Vyliec.sk > Kategórie chorôb > Genómové mutácie

Genómové mutácie

achondroplázia

Achondroplázia

Achondroplázia je geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré postihuje najmä kostrový systém. Čo býva jej príčinou, aké sú jej prejavy, diagnostika a liečba? Viac sa dozviete v nasledujúcom  článku.

Albinizmus

Albinizmus

Albinizmus je vrodený stav, ktorý je u postihnutého viditeľný na prvý pohľad. Môže postihovať ľudí všetkých farieb pleti, skutočne teda existujú aj černosi-albíni. V tomto článku sa dozviete hlavné informácie o príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe albinizmu.

Alkaptonúria

Alkaptonúria

Alkaptonúria je veľmi vzácna geneticky podmienená dedičná porucha metabolizmu aminokyselín. Choroba sa prejaví už v detskom veku a jej početnosť je v priemere len asi 1 dieťa z 200,000 živo narodených.

Choroba motýlích krídel

Choroba motýlích krídel (bulózna epidermolýza)

Choroba motýlích krídel sa odborne označuje ako bulózna epidermolýza – epidermolysis bullosa [epidermolízis bulóza] a je to v skutočnosti celá skupina chorôb rôznej závažnosti. Niektoré formy sú “len” obťažujúce, iné sú jasne smrteľné. Podstatou ochorenia je postihnutie kože a prípadne aj slizníc s tvorbou pľuzgierov.

Pozrite si a využite aktuálne špeciálne akcie Dr.Max – až do výšky – 40%!
Chronická myeloidná leukémia

Chronická myeloidná leukémia (CML)

Chronická myeloidná leukémia (CML) je jednou zo štyroch základných leukémii a okrem toho ju radíme medzi tzv. myeloproliferatívne choroby. Vyskytuje sa skôr u mladších a starších dospelých, u detí je menej častá. Ide teda o nádorové ochorenie, ktoré vychádza z nezrelých krvných buniek. Bunkou, v ktorej dochádza k nádorovému zvratu je v tomto prípade bunka, z …

Dedičná sférocytóza

Dedičná sférocytóza

Dedičná sférocytóza je vrodené ochorenie, ktoré sa prejavuje zvýšeným rozpadom červených krviniek (erytrocytov). Teraz si povedzme nejaké zaujímavosti o sférocytoch a celkovo o tomto žiaľ neliečiteľnom ochorení.

deficit alfa-1-antitrypsínu

Deficit alfa-1-antitrypsínu

Deficit (nedostatok) zlúčeniny alfa-1-antitrypsínu je pomerne zaujímavé geneticky podmienené ochorenie, ktoré svojho nositeľa ohrozuje množstvom komplikácií vrátane ochorenia pľúc a pečene.

Fabryho choroba

Fabryho choroba

Fabryho choroba (sfingolipidóza) je vrodené, geneticky podmienené metabolické ochorenie, ktoré svojim nositeľom spôsobuje množstvo problémov a skracuje ich život o 15 až 20 rokov. Choroba vzniká v dôsledku ukladania určitých zlúčenín v tkanivách. Aké sú príčiny tohto ochorenia? Dá sa liečiť? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku

Familiárna adenomatózna polypóza

Familiárna adenomatózna polypóza

Familiárna adenomatózna polypóza (FAP) je závažné geneticky podmienené ochorenie, ktoré svojho nositeľa významne ohrozuje na živote. Vyskytuje sa asi u 1 človeka z 10,000. Aké sú príčiny tohto ochorenia ? Dá sa vôbec liečiť ? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku.

hemocystinúria

Homocystinúria

Homocystinúria je názov relatívne zriedkavej vrodenej poruchy metabolizmu, ktorá je spojená s postihnutím množstva telesných sústav a orgánov. Ako presne sa táto porucha prejavuje, aké sú jej príčiny, ako ju diagnostikovať a liečiť? Všetky podrobnosti o tejto poruche sa dozviete z nasledujúceho článku.

Ichtyóza

Ichtyóza

Ichtyóza je vrodené kožné ochorenie, ktoré sa objavuje už v detskom veku a spôsobuje veľa ťažkostí a klinických príznakov. V skutočnosti ide o celú skupinu geneticky podmienených chorôb, ktoré mávajú rodinný výskyt. Najčastejšia z nich je ichtyosis vulgaris, nie je až tak vzácna a postihuje jedného človeka na 100-200 zdravých ľudí.

MODY cukrovka

MODY cukrovka

MODY cukrovka je skratka pre označenie “maturity Onset diabetes of the young”. Ide o vzácnu formu cukrovky, ktorá sa odlišuje od cukrovky 1. typu aj cukrovky 2. typu. Predpokladá sa, že asi 1% všetkých ľudí  trpí novou zistenou cukrovkou . Aké sú príčiny vzniku tohto ochorenia? Ako sa prejavuje a dá sa vôbec liečiť? Všetko …

Nedostatok imunoglobulínu A

Nedostatok imunoglobulínu A (IgA)

Nedostatok imunoglobulínu A (IgA) je vrodené ochorenie, ktoré síce môže spôsobiť rôzne komplikácie, ale nie je vyložene nebezpečné. Imunoglobulín A je typ protilátok, ktoré sú zodpovedné za slizničnú imunitu, tj. obranu slizníc proti mikroorganizmami. Teraz si povedzme niekoľko informácií o príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe.

Nedostatok proteínu C

Nedostatok proteínu C

Nedostatok proteínu C je pomerne zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré súvisí so zvýšeným zrážaním krvi. Teraz si povedzme hlavné informácie o príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe tohto nedostatku.

Nedostatok proteínu S

Nedostatok proteínu S

Nedostatok proteínu S je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré súvisí so zvýšeným zrážaním krvi. Problematika je značne podobná nedostatku proteínu C. Teraz si povedzme hlavné informácia o príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe tohto nedostatku.

Neurofibromatóza

Neurofibromatóza

Ako neurofibromatózu označujeme niekoľko vrodených geneticky podmienených chorôb, medzi najznámejšie patria neurofibromatóza 1. a 2. typu. Všeobecne povedané súvisia tieto choroby s častejším vznikom rôznych nezhubných a zhubných nádorov v rôznych orgánoch a tkanivách. Čo presne tieto choroby spôsobuje, ako ich diagnostikovať, ako sa prejavujú a ako ich liečiť? Všetko toto sa dozviete v nasledujúcom …

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta [osteogenezis imperfekta] je zložito znejúce ochorenie, ale keď si preložíme tento termín, povie nám všetko o podstate ochorenia – “narušená novotvorba kostnej hmoty“. Ako sa toto ochorenie prejavuje, aké sú jeho príčiny, a ako ho diagnostikovať a liečiť? Všetko čo potrebujete o tejto chorobe vedieť sa dozviete z nasledujúceho článku.

Osteóm

Osteóm

Osteóm je nezhubný nádor, ktorý vychádza z kostných buniek (osteocyty). Osteómy sú síce nezhubné, ale svojím rastom môžu spôsobiť svojmu nositeľovi viacero rozličných problémov. Teraz si povedzme hlavné informácie o príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe tejto choroby.

Osteopetróza

Osteopetróza

Osteopetróza je veľmi zriedkavé ochorenie kostí, ktoré má trochu opačné dôsledky než osteoporóza a jej podobné ochorenia. Osteopetróza zvyšuje množstvo kostnej hmoty, čo by sa mohlo zdať pozitívne. Aj tu však platí, že všetkého veľa škodí.

Polycystická choroba obličiek

Polycystická choroba obličiek

Polycystická choroba obličiek je dedičné ochorenie obličiek, ktoré svojho nositeľa značne poškodzuje a môže ho aj ohroziť na živote. Nejedná sa o chorobu až tak vzácnu, ako by sa mohlo zdať. Frekvencia jeho výskytu je asi 1 človek z 500, a preto stojí za to si o ňom niečo povedať. Aké sú príčiny vzniku tohto …

Progéria

Progéria

Progéria je geneticky podmienené a vrodené ochorenie, ktoré je známe aj laikom vďaka mediálne prezentovaným prípadom tejto choroby. Choroba je veľmi vzácna a vyskytuje sa len u jedného novorodenca na 5-10 miliónov pôrodov. Aké sú príčiny vzniku tohto ochorenia? Ako sa prejavuje a dá sa vôbec liečiť? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku.

Retinoblastóm

Retinoblastóm

Retinoblastóm je relatívne vzácny zhubný nádor, ktorý vyrastá z buniek sietnice. Sietnica je svetlocitlivá vrstva oka, ktorá obsahuje zmyslové bunky so schopnosťou vnímať svetelné podnety a prevádzať ich na nervové impulzy mieriace do mozgu, kde ich vnímame ako zrak. Existujú nejaké medicínske metódy vďaka ktorým sa dá liečiť retinoblastóm ? Ako ho diagnostikovať a ako …

Tuberózna skleróza

Tuberózna skleróza je označenie pre vzácnu vrodenú chorobu, ktorá súvisí s nadmerným vznikom nezhubných nádorov v množstve tkanív. Hoci bývajú nádory nezhubné, svojim rastom môžu narušovať funkciu tkanív a orgánov, preto môžu byť niektoré formy tohto ochorenia aj relatívne závažné. Choroba sa vyskytuje u oboch pohlaví a našťastie ju možno považovať za vzácnu. Ako sa toto …

Zrastené prsty

Zrastené prsty (syndaktylia)

Zrastené prsty na rukách alebo na nohách sa odborne označujú ako syndaktylia. Väčšinou ide o vrodené stavy, ktoré môžu postihnutému spôsobiť relatívne dosť ťažkostí, najmä ak ide o ruku. Teraz si povedzme niečo o hlavných príčinách, prejavoch, diagnostike a samozrejme o liečbe tejto choroby.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *

Táto webová stránka používa Akismet na redukciu spamu. Získajte viac informácií o tom, ako sú vaše údaje z komentárov spracovávané.