Nedostatok proteínu S
Nedostatok proteínu S je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré súvisí so zvýšeným zrážaním krvi. Problematika je značne podobná nedostatku proteínu C. Teraz si povedzme hlavné informácia o príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe tohto nedostatku.
Nedostatok proteínu S a jeho príčiny
Nedostatok proteínu S môže byť dedičný alebo získaný. Dedičná forma znamená prítomnosť vrodenej mutácie, ktorá narúša tvorbu proteínu S.
Táto bielkovinová molekula je tvorená v pečeni a závisí na prítomnosti vitamínu K.
Proteín S pracuje v spolupráci s proteínom C a tlmí aktivitu niektorých koagulačný faktor (presnejšie povedané faktora V a VIII).
Protizrážanlivý účinok proteínu S je dôležitý pre udržanie správnej rovnováhy v organizme, ktorá síce umožňuje zrážanie krvi pri poranení, ale na druhú stranu bráni nežiaducej tvorbe krvných zrazenín.
Ako už bolo spomenuté vyššie, nedostatok proteínu S môže byť nielen vrodený, ale objavuje sa pri nedostatku vitamínu K, pri terapii warfarínom a u ťažších pečeňových ochoreniach (typicky cirhóza pečene).
Prejavy
Ochorenie sa prejavuje zvýšenou zrážanlivosťou krvi a najmä tendenciou k vzniku žilových zrazenín vrátane hlbokej žilovej trombózy a pľúcnej embólie.
Diagnostika
Existujú špeciálne laboratórne metódy, ktoré zo vzorky žilovej krvi dokážu zistiť aktivitu proteínu S a jeho koncentráciu v krvi.
Pochopiteľne sa toto vyšetrenie rutinne nevykonáva a indikuje ho hematológ na základe podozrenia na túto poruchu.
Liečba
V prípade, že sa u postihnutého objavia krvné zrazeniny, sú mu väčšinou predpísané lieky na riedenie krvi.
Vrodené formy nedostatku proteínu S sú neliečiteľné, získané možno niekedy riešiť liečením problému, ktorý nedostatok proteínu S spôsobil.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/nedostatek-proteinu-s
Použité zdroje: základné zdroje textu