Vyliec.sk > Choroby > Tuberózna skleróza

Tuberózna skleróza

Tuberózna sklerózaTuberózna skleróza je označenie pre vzácnu vrodenú chorobu, ktorá súvisí s nadmerným vznikom nezhubných nádorov v množstve tkanív. Hoci bývajú nádory nezhubné, svojim rastom môžu narušovať funkciu tkanív a orgánov, preto môžu byť niektoré formy tohto ochorenia aj relatívne závažné. Choroba sa vyskytuje u oboch pohlaví a našťastie ju možno považovať za vzácnu.

Ako sa toto vzácne ochorenie prejavuje? Dá sa proti nemu bojovať a možno ho liečiť? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku.

Príčiny tuberóznej sklerózy


Podstatou choroby je vrodená genetická mutácia, ktorá postihne gény podieľajúce sa na kontrole bunkového delenia. Organizmus kvôli poruche génu stráca nad bunkami kontrolu a tie sa môžu nadmerne množiť za vzniku nádorov.

Prejavy

Závisia od toho, ktoré orgány sú postihnuté, najčastejšie sa jedná o mozog, obličky, kožu, pľúca a srdcový sval. V mozgu môžu nádory spôsobiť zmeny osobnosti, narušenie inteligencie, poruchy učenia a sústredenia, epileptické záchvaty a pri upchatiu odtokových ciest mozgovomiechového moku aj hydrocefalus u detí a vnútrolebečný pretlak u dospelých.

Pozrite si a využite aktuálne špeciálne akcie Dr.Max – až do výšky – 40%!

Pod kožou vznikajúce nádory majú podobu hrčí, hrboľov a začervenaných škvŕn (u nádorov z krvných ciev), nádory srdca môžu svojim rastom narušiť pumpovacia funkciu a vyvolať jeho zlyhávanie.

Nádory obličiek môžu prispieť k rozvoju chronického zlyhania obličiek. V pľúcach vznikajú u chorých ľudí v nadmernom množstve cysty a tie môžu narušiť pľúcne funkcie. Niektoré tumory môžu začať krvácať a spôsobiť krvácanie do moču a závažné vnútorné krvácanie.

Diagnostika

Podozrenie získame pri vyššie zmienených nálezoch, najmä u človeka, v ktorého rodine sa tuberózna skleróza vyskytuje. Vyšetrenie vnútorných orgánov vykonávame pomocou zobrazovacích metód (ultrazvuk, CT vyšetrenie, magnetická rezonancia), funkciu srdca zhodnotíme pomocou ECHO vyšetrenia a je vhodné pravidelne vyšetrovať obličky a vykonávať očné a funkčné testy pľúc.

Presnú diagnózu možno stanoviť špeciálnymi genetickými testami, ktoré odhalia prítomnosť genetických mutácií.

Liečba

Tuberózna skleróza je neliečiteľná choroba, po určení jej diagnózy je nutné pacienta sledovať v špecializovaných ambulanciách, riešia sa až následky narušenia funkcie jednotlivých orgánov. Pri postihnutí mozgu sa pomerne často podávajú lieky proti epilepsii.

Tuberózna skleróza

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)

    Použité zdroje: základné zdroje textu

    Pridaj komentár

    Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *

    Táto webová stránka používa Akismet na redukciu spamu. Získajte viac informácií o tom, ako sú vaše údaje z komentárov spracovávané.