Vyliec.sk / Choroby / Deficit alfa-1-antitrypsínu

Deficit alfa-1-antitrypsínu

deficit alfa-1-antitrypsínuDeficit (nedostatok) zlúčeniny alfa-1-antitrypsínu je pomerne zaujímavé geneticky podmienené ochorenie, ktoré svojho nositeľa ohrozuje množstvom komplikácií vrátane ochorenia pľúc a pečene.

Príčiny deficitu alfa-1-antitripsínu


Podstatou choroby je genetická porucha, ktorá vedie k poruche tvorby zlúčeniny nazývanej alfa-1-antitrypsín. Táto zlúčenina je tvorená pečeňovými bunkami a má v tele nezastupiteľnú funkciu - pomáha tlmiť aktivitu agresívnych zlúčenín tvorených bielymi krvinkami a tým bráni poškodeniu našich vlastných tkanív, sú to bežné činnosti nášho imunitného systému.

Prejavy

Narušenie tvorby alfa-1-antitrypsínu má niekoľko dôsledkov. Jeho nefunkčné molekuly sa môžu hromadiť v pečeňových bunkách a poškodzovať ich, čo môže časom viesť k chronickému pečeňovému zápalu, ktorý môže prejsť do cirhózy a tým sa zvyšuje riziko vzniku rakoviny pečene.

Zvýšená aktivita zlúčenín produkovaných bielymi krvinkami môže poškodiť viacero ďalších orgánov, najviac postihnuté sú však pľúca, kde dochádza k rozpadu prepážok medzi pľúcnymi pivničkami a ku vzniku rozdutia pľúc. To sa prejavuje námahovou dýchavičnosťou a nepríjemným chronickým suchým kašľom, u chorých môžu vznikať bronchiektázia. Stav sa veľmi rýchlo zhoršuje pri súčasnom fajčení.

Diagnostika

Najprv je nutné zistiť pacientove ťažkosti a vypočuť si dýchanie fonendoskopom. Nález býva pomerne chudobný, rovnako tak môže byť relatívne normálny röntgen pľúc. Dôležité je funkčné vyšetrenie pľúc ako je napríklad spirometria - tá už ukáže narušenie pľúcnych funkcií.

Okrem toho môžeme z krvi zistiť zvýšenie pečeňových testov, prípadne nájsť známky postihnutia pečene vrátane cirhózy. Súbežné postihnutie pečene a pľúc u mladšieho človeka je z hľadiska diagnózy deficitu alfa-1-antitrypsínu už veľmi podozrivé.

Zo zobrazovacích metód je významné CT vyšetrenie pľúc a ultrazvuk pečene. K špeciálnym a väčšinou nevykonávaným testom patrí vyšetrenie koncentrácie alfa-1-antitrypsínu v krvi, prípadne genetické vyšetrenie s nálezom prítomnosti niektorej z vyvolávajúcich génových mutácií.

Liečba

Chýbajúci alfa-1-antitrypsín je možné podávať vnútrožilovo vo forme pripraveného koncentrátu z ľudskej krvnej plazmy, okrem toho sa podávajú lieky na roztiahnutie priedušiek a úplne nevyhnutný je úplný zákaz fajčenia a jeho rýchle odvykanie.

V prípade, ak je stav skomplikovaný infekčným zápalom priedušiek, musia sa podávať antibiotiká a pri zhoršení stavu aj kyslík. Príznaky ochorenia pečene sa liečia symptomaticky, pri vzniku cirhózy so zhoršením funkcie pečene môže byť jedinou možnosťou transplantácia pečene.

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)

    Použité zdroje: základné zdroje textu

    Pridaj komentár

    Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *

    Táto webová stránka používa Akismet na redukciu spamu. Získajte viac informácií o tom, ako sú vaše údaje z komentárov spracovávané.