Vyliec.sk / Choroby / Alkaptonúria

Alkaptonúria

AlkaptonúriaAlkaptonúria je veľmi vzácna geneticky podmienená dedičná porucha metabolizmu aminokyselín. Choroba sa prejaví už v detskom veku a jej početnosť je v priemere len asi 1 dieťa z 200,000 živo narodených.

Alkaptonúria a jej príčiny


Za ochorením stojí genetická mutácia. Človek sa narodí chorý vtedy, ak dostane od každého z rodičov jeden mutovaný gén. Rodičia pritom vôbec nemusia byť chorí, sú to len prenášačmi chorého génu.

Prítomnosť mutovaných génov spôsobí poruchu v metabolizme aminokyselín fenylalanínu a tyrozínu. Tie sa nemôžu úplne rozkladať a v tele sa začne hromadiť jeden z ich rozpadových produktov - kyselina homogentisová. Tá sa už vplyvom poruchy ďalej rozkladať nemôže, ukladá sa v spojivových tkanivách a okrem toho sa vylučuje do moču.

Prejavy

Moč chorých ľudí pri kontakte so vzduchom stmavne, čo je spôsobené vysokou koncentráciou kyseliny homogentisovej. Okrem toho sa kyselina ukladá v kĺboch a to spôsobuje ich zápaly - záchvaty bolestí a opuchov kĺbov. Kĺbová chrupavka môže kvôli ukladaniu kyseliny dostať tmavú farbu.

V močových cestách môže začať kyselina vytvárať kryštály a spôsobiť tak vznik močových kameňov so všetkými nepríjemnými dôsledkami. Ukladanie kyseliny homogentisovej môže spôsobiť aj tmavé sfarbenie ušnice a vznik tmavých škvŕn v očiach.

Diagnostika

Podozrenie možno pojať pri tmavnutí plienok u dieťaťa, potom možno pomocou špeciálnych metód zistiť koncentráciu kyseliny homogentisovej v moči a krvi. Mutáciu génov potom preukáže genetické vyšetrenie.

Prevencia

Choroba je geneticky podmienená a vrodená, preto jej prevencia neexistuje.

Liečba

Žiadna výrazne účinná liečba neexistuje, istý efekt má vraj vitamín C. Chorým sa odporúča špeciálna diéta s nižším množstvom aminokyselín tyrozínu a fenylalanínu, ale je v podstate nemožné sa týmto aminokyselinám vyhnúť. Problémy s močovými kameňmi rieši urológia. Prognóza chorých je však aj cez malé možnosti súčasnej medicíny pomerne dobrá.

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)

    Použité zdroje: základné zdroje textu

    Pridaj komentár

    Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *

    Táto webová stránka používa Akismet na redukciu spamu. Získajte viac informácií o tom, ako sú vaše údaje z komentárov spracovávané.