Vyliec.sk / Choroby / Osteopetróza

Osteopetróza

OsteopetrózaOsteopetróza je veľmi zriedkavé ochorenie kostí, ktoré má trochu opačné dôsledky než osteoporóza a jej podobné ochorenia. Osteopetróza zvyšuje množstvo kostnej hmoty, čo by sa mohlo zdať pozitívne. Aj tu však platí, že všetkého veľa škodí.

Osteopetróza a jej príčiny


Príčinou sú genetické mutácie, ktoré rôznymi spôsobmi narúšajú funkciu buniek známych ako osteoklasty, ktoré odbúravajú kostnú hmotu. Kostné tkanivo je totiž v neustálej dynamickej rovnováhe, ktorá je daná súbežnou činnosťou osteoklastov (odbúravanie kosti) a osteoblastov (novotvorba kosti).

Nedostatočná činnosť osteoklastov znižuje odbúravanie kostnej hmoty. Niektoré z foriem osteopetrózy sa vyskytuje len asi u jedného človeka zo 150,000.

Prejavy

Táto choroba vedie k nadmernej tvorbe kostnej hmoty, tej však chýba správna architektúra, je krehká a môže sa ľahko lámať s častejším vznikom zlomenín.

Osteopetróza môže spôsobiť otosklerózu, ktorá poškodzuje sluchové ústrojenstvo a môže vyvolať stratu sluchu. Poruchy zmyslov môžu súvisieť aj so zužovaním otvorov v kostiach, ktorými prechádzajú niektoré hlavové nervy, môže dôjsť k stlačeniu zrakového nervu (slepota), sluchového nervu (hluchota) a lícneho nervu (príznaky obrny lícneho nervu s ochrnutím mimických svalov tváre).

Ďalším problémom je fakt, že tvoriaca sa kosť utláča kostnú dreň a to zhoršuje tvorbu krvných buniek. Výsledkom je chudokrvnosť a prípadne aj nedostatok bielych krviniek s častejším vznikom infekcie.

Organizmus sa v reakcii na túto situáciu snaží vytvárať krvinky v iných orgánoch ako sú pečeň a slezina, čo je nasledované ich zväčšením (zväčšenie pečene a zväčšenie sleziny).

Diagnostika

U tohto ochorenia možno očakávať rodinný výskyt, nadmerný rast kostnej hmoty je viditeľný na zobrazovacích metódach (röntgen, prípadne CT vyšetrenie) a presný podtyp choroby možno určiť pomocou genetického vyšetrenia s preukazom konkrétnej genetickej mutácie.

Liečba

Nadmerná tvorba kostného tkaniva môže byť tlmená pomocou kortikoidov, prípadné zlomeniny sú obvykle riešiteľné chirurgicky. Osteopetróza vyvolaná poruchou osteoklastov môže byť vyliečená transplantáciou kostnej drene, čo je však trochu riskantný a komplikovaný zákrok.

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)

    Použité zdroje: základné zdroje textu

    Pridaj komentár

    Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *

    Táto webová stránka používa Akismet na redukciu spamu. Získajte viac informácií o tom, ako sú vaše údaje z komentárov spracovávané.