Vyliec.sk > Choroby > Dedičná sférocytóza

Dedičná sférocytóza

Dedičná sférocytózaDedičná sférocytóza je vrodené ochorenie, ktoré sa prejavuje zvýšeným rozpadom červených krviniek (erytrocytov). Teraz si povedzme nejaké zaujímavosti o sférocytoch a celkovo o tomto žiaľ neliečiteľnom ochorení.

Dedičná sférocytóza a jej príčiny


Podstatou je genetický defekt niektorých bielkovín, ktoré sú dôležité pre štruktúru bunkovej membrány červených krviniek. Vplyvom tejto poruchy nie sú červené krvinky schopné udržať normálny (tzv. bikonkávny) tvar a získavajú tvar podobný guli. Takto deformované červené krvinky označujeme ako sférocyty.

Prejavy

Sférocyty sú menej odolné a majú tendenciu k strate celistvosti. Dôsledkom je hemolýza čiže rozpad červených krviniek so všetkými dôsledkami, najmä vznikom žltačky, rozvojom anemického syndrómu a zväčšením sleziny (v ktorej sú sférocyty odbúravajú). Mnoho ľudí so sférocytózou trpí žlčníkovými kameňmi (pigmentové kamene). Príznaky sa väčšinou objavia už v detstve a ich závažnosť záleží na presnom podtype choroby. Poznáme totiž mierne aj ťažko prebiehajúce formy podľa konkrétnej prítomnej mutácie.

Diagnostika

Pri vyšetrení krvi nájdeme známky hemolýzy (pozri. “diagnostika” v príslušnom článku), Coombsov test bude u dedičnej sférocytózy negatívny. Potvrdiť chorobu a určiť jej formu pomôže genetické vyšetrenie vykonávané v špecializovaných centrách.

Pozrite si a využite aktuálne špeciálne akcie Dr.Max – až do výšky – 40%!

Liečba

Choroba je vrodená a teda neliečiteľná. Mnohým ľuďom pomôže odstránenie sleziny (splenektómia), pretože práve tu sú defektné červené krvinky odburávané. U niektorých jedincov je nutné odstránenie žlčníka kvôli kameňom.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/dedicna-sferocytoza

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)

    Použité zdroje: základné zdroje textu

    Pridaj komentár

    Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *

    Táto webová stránka používa Akismet na redukciu spamu. Získajte viac informácií o tom, ako sú vaše údaje z komentárov spracovávané.