Dedičná sférocytóza je vrodené ochorenie, ktoré sa prejavuje zvýšeným rozpadom červených krviniek (erytrocytov). Teraz si povedzme nejaké zaujímavosti o sférocytoch a celkovo o tomto žiaľ neliečiteľnom ochorení.
Dedičná sférocytóza a jej príčiny
Podstatou je genetický defekt niektorých bielkovín, ktoré sú dôležité pre štruktúru bunkovej membrány červených krviniek. Vplyvom tejto poruchy nie sú červené krvinky schopné udržať normálny (tzv. bikonkávny) tvar a získavajú tvar podobný guli. Takto deformované červené krvinky označujeme ako sférocyty.
Prejavy
Sférocyty sú menej odolné a majú tendenciu k strate celistvosti. Dôsledkom je hemolýza čiže rozpad červených krviniek so všetkými dôsledkami, najmä vznikom žltačky, rozvojom anemického syndrómu a zväčšením sleziny (v ktorej sú sférocyty odbúravajú). Mnoho ľudí so sférocytózou trpí žlčníkovými kameňmi (pigmentové kamene). Príznaky sa väčšinou objavia už v detstve a ich závažnosť záleží na presnom podtype choroby. Poznáme totiž mierne aj ťažko prebiehajúce formy podľa konkrétnej prítomnej mutácie.
Diagnostika
Pri vyšetrení krvi nájdeme známky hemolýzy (pozri. “diagnostika” v príslušnom článku), Coombsov test bude u dedičnej sférocytózy negatívny. Potvrdiť chorobu a určiť jej formu pomôže genetické vyšetrenie vykonávané v špecializovaných centrách.
Liečba
Choroba je vrodená a teda neliečiteľná. Mnohým ľuďom pomôže odstránenie sleziny (splenektómia), pretože práve tu sú defektné červené krvinky odburávané. U niektorých jedincov je nutné odstránenie žlčníka kvôli kameňom.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/dedicna-sferocytoza
Použité zdroje: základné zdroje textu