Vyliec.sk / Choroby / Dedičná sférocytóza

Dedičná sférocytóza

Dedičná sférocytózaDedičná sférocytóza je vrodené ochorenie, ktoré sa prejavuje zvýšeným rozpadom červených krviniek (erytrocytov).

Teraz si povedzme nejaké zaujímavosti o sférocytoch a celkovo o tomto žiaľ neliečiteľnom ochorení.

Dedičná sférocytóza a jej príčiny


Podstatou je genetický defekt niektorých bielkovín, ktoré sú dôležité pre štruktúru bunkovej membrány červených krviniek. Vplyvom tejto poruchy nie sú červené krvinky schopné udržať normálny (tzv. bikonkávny) tvar a získavajú tvar podobný guli. Takto deformované červené krvinky označujeme ako sférocyty.

Prejavy

Sférocyty sú menej odolné a majú tendenciu k strate celistvosti. Dôsledkom je hemolýza čiže rozpad červených krviniek so všetkými dôsledkami, najmä vznikom žltačky, rozvojom anemického syndrómu a zväčšením sleziny (v ktorej sú sférocyty odbúravajú). Mnoho ľudí so sférocytózou trpí žlčníkovými kameňmi (pigmentové kamene).

Príznaky sa väčšinou objavia už v detstve a ich závažnosť záleží na presnom podtype choroby. Poznáme totiž mierne aj ťažko prebiehajúce formy podľa konkrétnej prítomnej mutácie.

Diagnostika

Pri vyšetrení krvi nájdeme známky hemolýzy (pozri. "diagnostika" v príslušnom článku), Coombsov test bude u dedičnej sférocytózy negatívny. Potvrdiť chorobu a určiť jej formu pomôže genetické vyšetrenie vykonávané v špecializovaných centrách.

Liečba

Choroba je vrodená a teda neliečiteľná. Mnohým ľuďom pomôže odstránenie sleziny (splenektómia), pretože práve tu sú defektné červené krvinky odburávané. U niektorých jedincov je nutné odstránenie žlčníka kvôli kameňom.

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)

    Použité zdroje: základné zdroje textu

    Pridaj komentár

    Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *

    Táto webová stránka používa Akismet na redukciu spamu. Získajte viac informácií o tom, ako sú vaše údaje z komentárov spracovávané.