Úvod / Choroby / Progéria

Progéria

ProgériaProgéria je geneticky podmienené a vrodené ochorenie, ktoré je známe aj laikom vďaka mediálne prezentovaným prípadom tejto choroby. Choroba je veľmi vzácna a vyskytuje sa len u jedného novorodenca na 5-10 miliónov pôrodov.

Aké sú príčiny vzniku tohto ochorenia? Ako sa prejavuje a dá sa vôbec liečiť? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku.

Príčiny progérie


Podstatou je vrodená genetická porucha (ide o mutáciu tzv. LMNA génu), ktorá narušuje metabolizmus určitého proteínu v bunkách postihnutého jedinca. Dôsledkom je postihnutie bunkového jadra, ktoré má abnormálny tvar a zhoršenú schopnosť sa množiť. Dôsledky pre organizmus sú komplexné.

Prejavy

Progéria sa trochu nepresne označuje ako "predčasné starnutie" jej príznaky sú totiž tomuto stavu neuveriteľne podobné. Dieťa trpí od narodenia malým vzrastom a nepriberá dostatočne na váhe.

Na prvý pohľad je viditeľná nekvalitne tenká pokožka s nedostatkom ochlpenia a chýbajúcimi vlasmi. Tvár býva drobná, vráskavá a spodná čeľusť je menej mohutná ako u zdravých ľudí. Celkovo budí choré dieťa dojmom veľmi starého človeka, ktorého život sa blíži ku koncu. A je to skutočne pravda, hlavným problémom je totiž ťažké postihnutie ciev chorého výrazne zrýchleným procesom aterosklerózy.

Väčšina postihnutých umiera pred pätnástym rokom života na kardiovaskulárne komplikácie aterosklerózy (srdcové infarkty, ischemické mozgové príhody a ďalšie).

Z ďalších problémov typických skôr pre vek sa u ľudí s progéria vyskytuje už v detskom veku osteoporóza a artróza. Inteligencia chorých býva normálna a nebol medzi nimi pozorovaný zvýšený výskyt mentálnej retardácie.

Diagnostika

Diagnóza vychádza z klinických prejavov, mutácia zodpovedného génu môže byť zistená špeciálnymi molekulárno-genetickými vyšetreniami. Do dnešnej doby bolo zistených viacero rozličných možných mutácií, ktoré môžu príznaky progérie vyvolať.

Liečba

Progéria je nevyliečiteľná choroba. Určité pokusy o spomalenie procesu aterosklerózy a jej komplikácií pomocou podávania statínov a slabých protidoštičkových liekov na riedenie krvi (kyselina acetylsalicylová) preukázali len malý efekt, pričom hodnotenie efektu liečby je komplikované aj vzhľadom na veľmi malé vzorky pacientov.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *