Jannah Theme License is not validated, Go to the theme options page to validate the license, You need a single license for each domain name.

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfectaOsteogenesis imperfecta [osteogenezis imperfekta] je zložito znejúce ochorenie, ale keď si preložíme tento termín, povie nám všetko o podstate ochorenia – „narušená novotvorba kostnej hmoty„. Ako sa toto ochorenie prejavuje, aké sú jeho príčiny, a ako ho diagnostikovať a liečiť? Všetko čo potrebujete o tejto chorobe vedieť sa dozviete z nasledujúceho článku.

Osteogenesis imperfecta a jej príčiny


Osteogenesis imperfecta je vrodené geneticky podmienené ochorenie.

V skutočnosti rozlišujeme mnoho podtypov tejto choroby, ktoré sú spôsobené rôznymi typmi genetickej mutácie. Jednotlivé podtypy osteogenesis imperfecta majú rôznu závažnosť a líšia sa aj svojou prognózou.

Prejavy

Genetická mutácia narušuje stavbu väzivového spojivového tkaniva. A to je zásadný problém, pretože kosti sa tvoria ukladaním kryštálov kalcia (Ca) v tomto väzivovom tkanive (kalcifikácia).

Porucha väziva znemožňuje správnu kalcifikáciu a kvôli tomu sú kosti extrémne krehké, ľahko sa deformujú a lámu.

Môžeme preto hovoriť o vzniku tzv. patologických zlomenín, tj. zlomenín vzniknutých pri nulovej alebo minimálnej záťaži. Postihnutí ľudia môžu mať okrem zlomenín krivú chrbticu a majú zvýšené riziko vzniku kostných infekcií (osteomyelitídy) s prudkou bolesťou postihnutej kosti a horúčkou.

Niektoré formy osteogenesi imperfecta spôsobujú modravé zafarbenie očného bielka.

Diagnostika

Diagnóza sa stanovuje na základe prítomných príznakov a zvyčajne tiež na už známom rodinnom výskytu osteogenesis imperfecta, ktorá sa môže prenášať z chorého rodiča na dieťa.

Je však nutné vziať do úvahy, že asi tretina prípadov vzniká novo mutáciou v génoch plodu, hoci obaja rodičia sú zdraví.

Najťažšie prípady tohto ochorenia možno dokázať ešte tehotenským ultrazvukom, keď lekár nájde mnohopočetné zlomeniny kostí u plodu v maternici.

Liečba

Ochorenie sa nedá vyliečiť. Najťažšie formy sú smrteľné, pri ľahších formách sa podávajú lieky zlepšujúce tvorbu kostnej hmoty a vykonáva sa chirurgická korekcia zlomenín.

Postihnutí jedinci sa pochopiteľne musia vyhýbať situáciám, kedy by mohlo dôjsť k vzniku zlomenín.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/osteogenesis-imperfecta

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)

    Použité zdroje: základné zdroje textu

    Pridaj komentár

    Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *

    Táto webová stránka používa Akismet na redukciu spamu. Získajte viac informácií o tom, ako sú vaše údaje z komentárov spracovávané.

    Back to top button