Úvod / Choroby / Amyotrofická laterálna skleróza (ALS)

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS)

Amyotrofická laterálna sklerózaALS čiže amyotrofická laterálna skleróza je nebezpečné neurologické ochorenie, ktoré do niekoľkých rokov od prvých príznakov vedie k smrti postihnutého. Choroba sa objavuje u mužov aj u žien vyššieho veku, obvykle medzi 40-60. rokom života. Našťastie je táto choroba veľmi vzácna.

Amyotrofická laterálna skleróza a jej príčiny


Príčiny vzniku tejto choroby nie sú zatiaľ známe. Svoju úlohu môže hrať genetika, však prenos na potomkov bol však preukázaný len asi v 10% prípadov - väčšinou sa u dotknutých objavila, bez toho aby bola predtým v ich rodine prítomná.

Určitý význam môže mať pri chorobe aj zmenený pomer neurotransmiterov, tj.zlúčenín, ktoré v mozgu prenášajú nervové signály - u chorých bola v mozgu zistená vyššia koncentrácia glutamátu. Ťažko však určiť, či ide o príčinu alebo len sprievodný znak choroby.

Zaujímavé je aj zistenie, že niektorí (ale zďaleka nie všetci) chorí majú geneticky podmienenú poruchu enzýmu SOD (SuperOxidDismutasa), ktorý bojuje proti voľným radikálom a oxidačnému stresu.

Prejavy

U chorých začnú postupne odumierať nervové bunky (neuróny) v mozgu aj mieche. Najskôr sa to nijako neprejavuje, počas času sa začnú objavovať prvé symptómy - trhanie svalov (odborne fascikulácie), svalové kŕče, slabosť svalov končatín a pod. Chorí si často všimnú najmä trhanie jazyka.

Svaly chorého postupom času atrofujú, tj. dochádza k strate svalovej hmoty. Ťažkosti sa začnú stupňovať a postihnuté môžu byť všetky svaly. To môže viesť nielen k poruchám hybnosti končatín, ale aj k poruchám reči, poruchám prehĺtania a v prípade ochrnutie dýchacích svalov aj k poruchám dýchania.

Vedomie a inteligencia drvivej väčšiny chorých sú až do konca plne zachované, čo je však pre nich úprimne povedané skôr na prekážku.

Komplikácie

Komplikácie sú zrejmé. Poruchy dýchania si zvyčajne vynútia napojenie pacienta na ventilátor (prístroj umelej pľúcnej ventilácie), poruchy svalov končatín imobilizujú, tráviaci trakt nie je schopný prijímať potravu, takže sa musí využiť PEG. Takýto pacient je ideálnym cieľom infekciou, najmä zápalu pľúc, ktorý ho tiež väčšinou usmrtí.

Diagnostika

Diagnóza sa stanovuje vylučovacou metódou. Pacienta s uvedenými príznakmi starostlivo vyšetrí neurológ, ktorý následne prevedie celý rad testov k vylúčeniu iných chorôb - krvné odbery, EMG vyšetrenie, CT mozgu alebo magnetickú rezonanciu a pod.

Prevencia

Vzhľadom na to, že nepoznáme vlastnú príčinu choroby, nevieme ani nič o možnostiach jej prevencie.

Amyotrofická laterálna skleróza a jej liečba

Liečba tejto choroby neexistuje. Existujú zlúčeniny, ktoré v centrálnom nervovom systéme znižujú hladinu glutamátu, ale tie len predlžujú život a chorého nevyliečia (napr. zlúčenina riluzol - lieky Sclefic, Riluzol, RILUTEK a pod.). Liečba je inak skôr podporná a spočíva v komplexnom prístupe - snaha o rehabilitáciu a cvičenie, psychologická či psychiatrická starostlivosť, ošetrovateľská starostlivosť, dôsledná výživa pacienta, liečba infekcií a pod. Aj pri tej najlepšej starostlivosti sa však stav chorého zhoršuje a choroba je nevyhnutne smrteľná.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *