Fanconiho anémia
Fanconiho anémia je geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré sa prejavuje najmä poruchami krvotvorby a zvýšeným rizikom vzniku niektorých nádorov z krvných buniek. Choroba je našťastie veľmi vzácna. Aké sú hlavné príčiny tohto ochorenia? Ako sa táto choroba prejavuje a dá sa vôbec liečiť? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku.
Príčiny Fanconiho anémie
Podstatou choroby je vrodená mutácia určitých génov, ktoré sú v organizme zodpovedné za opravy bunkovej DNA.
DNA v bunkách je neustále poškodzovaná množstvom vonkajších vplyvov a bez génov slúžiacich k jej úprave hrozí zvýšené riziko závažných mutácií DNA vrátane nádorových zmien.
Prejavy
Fanconiho anémia sa väčšinou prejavuje už u detí alebo v období dospievania. Postihnutí jedinci sú nízkeho vzrastu a na ich koži sa objavujú tmavšie miesta (s nadbytkom pigmentu).
Základným znakom choroby je porucha krvotvorby, ktorá je spôsobená narušením funkcie kostnej drene.
Nedostatok červených krviniek a výsledná chudokrvnosť sa prejavuje anemickým syndrómom, nedostatok krvných doštičiek tvorbou modrín a petechií, nedostatok bielych krviniek a zvýšenou n
áchylnosťou k infekciám. Problém je v tom, že postupom času je vysoké riziko vzniku prednádorového myelodysplastického syndrómu a akútnej myeloidnej leukémie.
Okrem toho majú postihnutie vo vyššom veku zvýšené riziko vzniku aj iných zhubných nádorov než krvných (napríklad rakovina pažeráka, hrubého čreva a gynekologické nádory).
Diagnostika
Fanconiho anémia sa zisťuje na špecializovaných hematologických pracoviskách.
Po objavení nedostatku krvných buniek a doštičiek v krvnom obraze sa väčšinou vykonáva sternálna punkcia a trepanobiopsia k získaniu vzorky kostnej drene.
Preukázať chorobu je možné pomocou špeciálneho genetického vyšetrenia.
Liečba
Fanconiho anémia sa lieči špeciálnymi rastovými faktormi, čo sú zlúčeniny podporujúce tvorbu krvných buniek v kostnej dreni.
Z dlhodobejšieho hľadiska je jediným riešením transplantácia kostnej drene, čo je však relatívne riziková procedúra.
Vzhľadom k vyššiemu riziku vzniku nádorov musia byť pacienti celoživotne pravidelne sledovaní.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/fanconiho-anemie
Použité zdroje: základné zdroje textu