Úvod / Choroby / Fanconiho anémia

Fanconiho anémia

 Fanconiho anémiaFanconiho anémia je geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré sa prejavuje najmä poruchami krvotvorby a zvýšeným rizikom vzniku niektorých nádorov z krvných buniek. Choroba je našťastie veľmi vzácna.

Aké sú hlavné príčiny tohto ochorenia? Ako sa táto choroba prejavuje a dá sa vôbec liečiť? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku.

Príčiny Fanconiho anémie


Podstatou choroby je vrodená mutácia určitých génov, ktoré sú v organizme zodpovedné za opravy bunkovej DNA. DNA v bunkách je neustále poškodzovaná množstvom vonkajších vplyvov a bez génov slúžiacich k jej úprave hrozí zvýšené riziko závažných mutácií DNA vrátane nádorových zmien.

Prejavy

Fanconiho anémia sa väčšinou prejavuje už u detí alebo v období dospievania. Postihnutí jedinci sú nízkeho vzrastu a na ich koži sa objavujú tmavšie miesta (s nadbytkom pigmentu).

Základným znakom choroby je porucha krvotvorby, ktorá je spôsobená narušením funkcie kostnej drene. Nedostatok červených krviniek a výsledná chudokrvnosť sa prejavuje anemickým syndrómom, nedostatok krvných doštičiek tvorbou modrín a petechií, nedostatok bielych krviniek a  zvýšenou náchylnosťou k infekciám.
 
Problém je v tom, že postupom času je vysoké riziko vzniku prednádorového myelodysplastického syndrómu a akútnej myeloidnej leukémie. Okrem toho majú postihnutie vo vyššom veku zvýšené riziko vzniku aj iných zhubných nádorov než krvných (napríklad rakovina pažeráka, hrubého čreva a gynekologické nádory).

Diagnostika

Fanconiho anémia sa zisťuje na špecializovaných hematologických pracoviskách. Po objavení nedostatku krvných buniek a doštičiek v krvnom obraze sa väčšinou vykonáva sternálna punkcia a trepanobiopsia k získaniu vzorky kostnej drene. Preukázať chorobu je možné pomocou špeciálneho genetického vyšetrenia.

Liečba

Fanconiho anémia sa lieči špeciálnymi rastovými faktormi, čo sú zlúčeniny podporujúce tvorbu krvných buniek v kostnej dreni. Z dlhodobejšieho hľadiska je jediným riešením transplantácia kostnej drene, čo je však relatívne riziková procedúra. Vzhľadom k vyššiemu riziku vzniku nádorov musia byť pacienti celoživotne pravidelne sledovaní.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *