Úvod / Choroby / Fanconiho anémia

Fanconiho anémia

 Fanconiho anémiaFanconiho anémia je geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré sa prejavuje najmä poruchami krvotvorby a zvýšeným rizikom vzniku niektorých nádorov z krvných buniek. Choroba je našťastie veľmi vzácna.

Aké sú hlavné príčiny tohto ochorenia? Ako sa táto choroba prejavuje a dá sa vôbec liečiť? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku.

Príčiny Fanconiho anémie


Podstatou choroby je vrodená mutácia určitých génov, ktoré sú v organizme zodpovedné za opravy bunkovej DNA. DNA v bunkách je neustále poškodzovaná množstvom vonkajších vplyvov a bez génov slúžiacich k jej úprave hrozí zvýšené riziko závažných mutácií DNA vrátane nádorových zmien.

Prejavy

Fanconiho anémia sa väčšinou prejavuje už u detí alebo v období dospievania. Postihnutí jedinci sú nízkeho vzrastu a na ich koži sa objavujú tmavšie miesta (s nadbytkom pigmentu).

Základným znakom choroby je porucha krvotvorby, ktorá je spôsobená narušením funkcie kostnej drene. Nedostatok červených krviniek a výsledná chudokrvnosť sa prejavuje anemickým syndrómom, nedostatok krvných doštičiek tvorbou modrín a petechií, nedostatok bielych krviniek a  zvýšenou náchylnosťou k infekciám.

Problém je v tom, že postupom času je vysoké riziko vzniku prednádorového myelodysplastického syndrómu a akútnej myeloidnej leukémie. Okrem toho majú postihnutie vo vyššom veku zvýšené riziko vzniku aj iných zhubných nádorov než krvných (napríklad rakovina pažeráka, hrubého čreva a gynekologické nádory).

Diagnostika

Fanconiho anémia sa zisťuje na špecializovaných hematologických pracoviskách. Po objavení nedostatku krvných buniek a doštičiek v krvnom obraze sa väčšinou vykonáva sternálna punkcia a trepanobiopsia k získaniu vzorky kostnej drene. Preukázať chorobu je možné pomocou špeciálneho genetického vyšetrenia.

Liečba

Fanconiho anémia sa lieči špeciálnymi rastovými faktormi, čo sú zlúčeniny podporujúce tvorbu krvných buniek v kostnej dreni. Z dlhodobejšieho hľadiska je jediným riešením transplantácia kostnej drene, čo je však relatívne riziková procedúra. Vzhľadom k vyššiemu riziku vzniku nádorov musia byť pacienti celoživotne pravidelne sledovaní.

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)

    Použité zdroje: základné zdroje textu

    Pridaj komentár

    Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *

    Táto webová stránka používa Akismet na redukciu spamu. Získajte viac informácií o tom, ako sú vaše údaje z komentárov spracovávané.