Cystická fibróza
Cystická fibróza je vzácnejšie, ale závažné metabolické ochorenie spôsobujúce narušenie funkcie niektorých žliaz a orgánov v našom tele. Choroba v minulosti spôsobovala pomerne rýchlo smrť a aj dnes vedie ku skráteniu života postihnutého.
Príčina cystickej fibrózy
Jedná sa o vrodenú geneticky danú chorobu. Tá je podmienená poruchou bunkových membrán a ich transportných systémov, ktoré spôsobia poruchu prestupu niektorých iónov cez membrány (to sa týka najmä chloridových iónov).
Táto zdanlivo nič nehovoriaca skutočnosť má vážne praktické dôsledky a prejavy.
Prejavy
Narušená schopnosť transportovať ióny sa prejavuje zmenou charakteru sekrétov buniek mnohých žliaz a tkanív.
Snáď najproblematickejšie je postihnutie dýchacích ciest. Ich sliznica vylučuje u každého človeka ochranný hlien vo veľkom množstve a u chorého začne zmenený hustý hlienovitý sekrét upchávať drobnejšie priedušky a pľúcne komôrky.
Priedušky môžu byť týmto hlienom mechanicky rozširované – vzniká tzv. bronchiektázia.
Chorému sa kvôli hlienu neprevzdušňujú niektoré časti pľúc, zhoršuje sa mu dýchanie, dochádza k záchvatom kašľa a vznikajú u neho časté infekcie dýchacích ciest, u novorodenca je vyšší výskyt nebezpečnej bronchiolitídy, u starších jedincov sa objavujú akútne zápaly priedušiek a zápaly pľúc (pomerne často ich spôsobujú inak relatívne vzácne pseudomonády).
Práve tieto infekcie majú veľký vplyv na skrátenie života chorého.
Postihnuté sú ďalej napr. potné žľazy, kedy dochádza k zvýšenému vylučovaniu sodíka a chlóru do potu. Pot je u chorého výrazne slaný a chorý stráca potom viac iónov ako zdravý človek.
Oveľa závažnejšie je postihnutie pankreasu. Jeho sekrét sa u chorého zmení v oveľa hustejšií a priľnavosťou upcháva vývody v pankrease, čím ho poškodzuje (dochádza ku vzniku chronickej pankreatitídy) a narúša jeho tráviacu funkciu.
Pacientovi sa zhoršuje trávenie a vstrebávanie živín, dochádza u neho k hnačkám a chudnutiu. Stolica býva vplyvom nedostatočného vstrebávania tukov mastná a páchne.
Prevencia
Neexistuje, choroba je geneticky podmienená.
Cystická fibróza je však ochorením, ktorého prítomnosť sa orientačne zisťuje u všetkých novorodencov v rámci novorodeneckého laboratórneho skríningu. Cieľom je diagnostikovať chorobu včas, aby mohli byť chorí sledovaní a intenzívne liečení už od detského veku.
Liečba
Pacientovi sa musia dodávať tráviace enzýmy kvôli zníženej funkcii pankreasu. Liečiť je nutné aj infekcie dýchacích ciest a podávať lieky na rozpúšťanie hlienu ako sú napr.
Preparáty ACC, Mucobene, Erdosteín, Bromhexin, Ambrobene, Ambrosan, Ambroxol a Mucosolvan.
Ako prevencia pred cystickou fibrózou sa môžu dlhodobo užívať antibiotiká. Pri ťažkých poškodeniach orgánov nie je vylúčená ani ich transplantácia. Zásadné je, aby chorý s lekárom plne spolupracoval.
V minulosti bez liečby umierali ľudia s cystickou fibrózou do niekoľkých rokov po narodení, dnes už môžu žiť desiatky rokov a táto doba sa stále predlžuje.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/cysticka-fibroza
Použité zdroje: základné zdroje textu