Úvod / Choroby / Cystická fibróza

Cystická fibróza

Cystická fibrózaCystická fibróza je vzácnejšie, ale závažné metabolické ochorenie spôsobujúce narušenie funkcie niektorých žliaz a orgánov v našom tele. Choroba v minulosti  spôsobovala pomerne rýchlo smrť a aj dnes vedie ku skráteniu života postihnutého.

Príčina cystickej fibrózy


Jedná sa o vrodenú geneticky danú chorobu. Tá je podmienená poruchou bunkových membrán a ich transportných systémov, ktoré spôsobia poruchu prestupu niektorých iónov cez membrány (to sa týka najmä chloridových iónov). Táto zdanlivo nič nehovoriaca skutočnosť má vážne praktické dôsledky a prejavy.

Prejavy

Narušená schopnosť transportovať ióny sa prejavuje zmenou charakteru sekrétov buniek mnohých žliaz a tkanív. Snáď najproblematickejšie je postihnutie dýchacích ciest. Ich sliznica vylučuje u každého človeka ochranný hlien vo veľkom množstve a u chorého začne zmenený hustý hlienovitý sekrét upchávať drobnejšie priedušky a pľúcne komôrky. Priedušky môžu byť týmto hlienom mechanicky rozširované - vzniká tzv. bronchiektázia.

Chorému sa kvôli hlienu neprevzdušňujú niektoré časti pľúc, zhoršuje sa mu dýchanie, dochádza k záchvatom kašľa a vznikajú u neho časté infekcie dýchacích ciest, u novorodenca je vyšší výskyt nebezpečnej bronchiolitídy, u starších jedincov sa objavujú akútne zápaly priedušiek a zápaly pľúc (pomerne často ich spôsobujú inak relatívne vzácne pseudomonády). Práve tieto infekcie majú veľký vplyv na skrátenie života chorého.

Postihnuté sú ďalej napr. potné žľazy, kedy dochádza k zvýšenému vylučovaniu sodíka a chlóru do potu. Pot je u chorého výrazne slaný a chorý stráca potom viac iónov ako zdravý človek.

Oveľa závažnejšie je postihnutie pankreasu. Jeho sekrét sa u chorého zmení v oveľa hustejšií a priľnavosťou upcháva vývody v pankrease, čím ho poškodzuje (dochádza ku vzniku chronickej pankreatitídy) a narúša jeho tráviacu funkciu. Pacientovi sa zhoršuje trávenie a vstrebávanie živín, dochádza u neho k hnačkám a chudnutiu. Stolica býva vplyvom nedostatočného vstrebávania tukov mastná a páchne.

Prevencia

Neexistuje, choroba je geneticky podmienená. Cystická fibróza je však ochorením, ktorého prítomnosť sa orientačne zisťuje u všetkých novorodencov v rámci novorodeneckého laboratórneho skríningu. Cieľom je diagnostikovať chorobu včas, aby mohli byť chorí sledovaní a intenzívne liečení už od detského veku.

Liečba

Pacientovi sa musia dodávať tráviace enzýmy kvôli zníženej funkcii pankreasu. Liečiť je nutné aj infekcie dýchacích ciest a podávať lieky na rozpúšťanie hlienu ako sú napr. Preparáty ACC, Mucobene, Erdosteín, Bromhexin, Ambrobene, Ambrosan, Ambroxol a Mucosolvan.

Ako prevencia pred cystickou fibrózou sa môžu dlhodobo užívať antibiotiká. Pri ťažkých poškodeniach orgánov nie je vylúčená ani ich transplantácia. Zásadné je, aby chorý s lekárom plne spolupracoval. V minulosti bez liečby umierali ľudia s cystickou fibrózou do niekoľkých rokov po narodení, dnes už môžu žiť desiatky rokov a táto doba sa stále predlžuje.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *