Úvod / Vyšetrenia / Novorodenecký laboratórny screening

Novorodenecký laboratórny screening

Novorodenecký laboratórny screeningČo je to novorodenecký laboratórny screening, aký je postup a význam tohto vyšetrenia? Čo všetko sa dá pomocou novorodeneckého skríningu zistiť?

Novorodenecký laboratórny screening [skríning] je v SR na dobrej úrovni a znamená súbor vyšetrení, ktoré sú realizované všetkým novorodencom k včasnému vylúčeniu niektorých metabolických chorôb.

Postup novorodeneckého laboratórneho skríningu


Novorodenecký screening musí byť všeobecne povedané nejaké lacné a jednoduché vyšetrenie, ktoré možno relatívne ľahko vyhodnotiť, a ktoré nám poskytne dôležité informácie o zdraví novorodenca. To znamená, že ochorenie včas nájdené skríningom je buď vyliečiteľné alebo aspoň uspokojivo liečiteľné.

Screening sa vykonáva u všetkých novorodencov do 3 dní od pôrodu a okrem vyšetrenia detským lekárom spočíva najmä v biochemickom vyšetrení krvi. Krv sa odoberá z pätičky a postačí len niekoľko kvapiek, ktoré sa nanesú na špeciálnu filtračné kartičku. Vo vzorkách krvi potom hodnotíme prítomnosť a množstvo určitých zlúčenín, ktorých prítomnosť znamená niektoré metabolické choroby.

Význam vyšetrenia:

Novorodenecký skríning sa používa na včasné diagnostikovanie týchto chorôb:

1. Kongenitálna adrenálna hyperplázia

Kongenitálna adrenálna hyperplázia má viacero foriem, najčastejšia forma je porucha enzýmu 17-hydroxylázy. Dôsledkom je narušenie funkcie kôry nadobličiek, kedy dochádza k poklesu tvorby mineralokortikoidových a glukokortikoidných hormónov a naopak je nadmerne zvýšená tvorba mužských pohlavných hormónov.

Choroba síce nie je vyliečiteľná, ale je veľmi dobre a ľahko liečiteľná v zmysle zabránenia vzniku jej prejavov. Z kvapky krvi sa zisťuje koncentrácia zlúčeniny známe ako 17-hydroxyprogesterón, ktorá sa vplyvom poškodeného enzýmu hromadí v organizme novorodenca.

2. Vrodená znížená funkcia štítnej žľazy

Vrodená hypotyreóza u plodu vedie podobne ako nízka funkcie štítnej žľazy u matky k vzniku kreténizmu, čo je stav spojený s nízkou inteligenciou a malým vzrastom. U novorodenca sa z kvapky krvi stanovuje koncentrácia hormónu TSH (tyreotropný hormón), ktorý je pri nízkej funkcia štítnej žľazy zvýšený.

3. Cystická fibróza

Toto ochorenie spôsobuje poruchu prenosu niektorých iónov v organizme (presnejšie chloridových iónov) a dôsledkom je zahustenie telesných sekrétov so vznikom postihnutia pľúc a pankreasu.

4. Poruchy metabolizmu aminokyselín

Do tejto skupiny patrí niekoľko metabolických ochorení, z ktorých treba vymenovať aspoň poruchu metabolizmu fenylalanínu známu ako hyperfenylalaninémia a fenylketonúria.

5. Poruchy metabolizmu mastných kyselín

Do tejto skupiny patria 6 veľmi zložito znejúcich chorôb, ktoré sú spôsobené vrodenou poruchou niektorých enzýmov metabolizmu mastných kyselín. Vzhľadom na zložitosť nie je ich rozoberanie v tomto základnom a všeobecnom článku prínosné.

Pozitívny výsledok novorodeneckého skríningu nemusí vždy automaticky znamenať prítomnosť choroby, ale upozorní lekára, aby sa na dané dieťa zamerali a uskutočnili ďalšie presnejšie vyšetrovacie metódy na potvrdenie, alebo vylúčenie danej choroby.

Novorodenecký laboratórny screening
5 (99.41%) 34 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *