Úvod / Choroby / Kongenitálna adrenálna hyperplázia

Kongenitálna adrenálna hyperplázia

Kongenitálna adrenálna hyperpláziaKongenitálna adrenálna hyperplázia je odborný termín, ktorý však nemá zaužívaný slovenský ekvivalent. Stav by sa dal preložiť ako vrodené zväčšenie nadobličiek a ide o hormonálnu poruchu vyvolanú zvýšenou produkciou niektorých hormónov nadobličiek.

Nadobličky sú párový hormonálne veľmi aktívny orgán, ktorý sa nachádza na hornom póle oboch obličiek. V kôre nadobličiek sa tvorí malé množstvo pohlavných hormónov, mineralokortikoidy a glukokortikoidy, v dreni sa tvoria adrenalín a noradrenalín.

Príčiny kongenitálnej adrenálnej hyperplázie


Hormóny kôry nadobličiek sa vytvárajú celou radou enzymatických reakcií, však pôvod majú rovnaký - cholesterol. Kongenitálna adrenálna hyperplázia spočíva v drvivej väčšine v dedičnej geneticky podmienenej poruche jedného z týchto enzýmu známeho ako 21-hydroxyláza. Choroba sa vyskytuje asi u jedného človeka z 15,000.

V malom počte prípadov je postihnutý iný z enzýmov, vzhľadom na značnú zložitosť tu však už tieto prípady neuvádzam a naďalej sa budem venovať iba stave s poruchou 21-hydroxylázy.

Vyššie spomínaný enzým je dôležitý pre tvorbu mineralokortikoidových a glukokortikoidné hormónov, ktoré sa prestávajú vyrábať a hromadiace sa metabolické zlúčeniny nespracované enzýmom sa začínajú premieňať vo zvýšenej miere na mužské pohlavné hormóny.

Prejavy

Nedostatok glukokortikoidov a mineralokortikoidov ovplyvní metabolizmus iónov a vody za vzniku tzv. soľnej poruchy, ktorá sa vyskytuje u väčšiny prípadov kongenitálnej adrenálnej hyperplázie. Jedinec veľa močí a stráca ióny sodíka za vzniku hyponatrémie (nízka hladina sodíka v krvi).

Je zvýšené riziko smrti z dehydratácie a rozvratu vnútorného prostredia. Nadbytok mužských pohlavných hormónov u chlapcov môže spôsobiť predčasnú pubertu (ochlpenie, zväčšenie vonkajších genitálií, poruchy rastu), u dievčat nadbytok mužských pohlavných hormónov pôsobujú poruchy menštruácie s neplodnosťou, nadmerné ochlpenie (hirzutizmus), zhrubnutie hlasu a zväčšenie klitorisu, čo označujeme ako virilizáciu.

Stav je sprevádzaný aj zväčšením nadobličiek, čo dalo vznik názvu ochorenia, ide však len o sprievodný príznak, ktorý sám o sebe nie je až tak podstatný.

V príznakoch je veľká variabilita, niektoré formy majú priebeh ťažký a skoro po narodení, iné naopak priebeh ľahký a prejavy napríklad až v dospievaní.

Diagnostika

Ochorenie by malo byť zachytené už u novorodenca, pretože u všetkých novorodencov sa vykonáva skríningové vyšetrenie z kvapky krvi. Princípom je nález zvýšenej koncentrácie zlúčeniny, ktorá sa v dôsledku enzýmovej poruchy v tele hromadí (17-Hydroxyprogesterón).

Liečba

Ak je choroba zachytená, je liečba možná a účinná. Základom je pravidelné podávanie chýbajúcich mineralokortikoidov a glukokortikoidov, čo zamedzí príznakom ich nedostatku, a navyše spätnou väzbou tlmí nechcenú tvorbu mužských pohlavných hormónov.

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)

    Použité zdroje: základné zdroje textu

    Pridaj komentár

    Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *

    Táto webová stránka používa Akismet na redukciu spamu. Získajte viac informácií o tom, ako sú vaše údaje z komentárov spracovávané.