Marfanov syndróm
Marfanov syndróm je pomerne zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré spočíva v poruche spojiva. Svojho nositeľa ohrozuje niektorými komplikáciami, z ktorých najzávažnejšia je disekcia aorty. Choroba je relatívne vzácna, každým rokom sa s Marfanovým syndrómom v SR narodí len cca okolo 10-12 detí.
Ako presne sa tento syndróm prejavuje, ako ho diagnostikovať a je možné ho nejako účinne liečiť?
Marfanov syndróm a jeho príčiny
Príčinou je genetický defekt. Dieťa buď dostane chorý gén od chorého rodiča, alebo u neho vznikne táto choroba ako nová génová mutácia a obaja rodičia sú v tomto prípade zdraví.
Genetická chyba je spojená sa vývojom stavebne defektného väziva a choré sú tkanivá, v ktorých hrá väzivo významnú úlohu.
Medzi tieto tkanivá patria kosti, koža, väzivo očnej šošovky a tiež krvné cievy. Pre steny ciev má totiž väzivo význam veľmi veľký.
Prejavy
Vzhľadom k narušeniu stavby kostí sa vyvíja veľmi štíhle a vysoké dieťa. Tento vzhľad pretrváva aj v dospelosti.
Chorý má dlhé končatiny a dlhé tenké „pavúčie“ prsty * (tomu sa hovorí arachnodaktylia). Môže byť deformovaná hrudná kosť a celý hrudník s častejším výskytom vpadnutého hrudníka, alebo vtáčieho hrudníka.
Svalstvo býva málo rozvinuté. Narušené väzivo očnej šošovky má za následok narušenie jej funkcie a chorý začne byť krátkozraký. Inteligencia je úplne normálna.
Závažné je narušenie funkcie stien krvných ciev.
Pri Marfanovom syndróme vzniká tzv. disekcia aorty. Tiež sa vyskytujú rôzne poruchy funkcie srdcových chlopní.
* Je všeobecne známe, že známy huslista Paganini mal Marfanov syndróm a jeho štíhle prsty mu umožnili dosiahnuť pri hre na husle majstrovské úrovne. Vidíte, ako aj genetický defekt môže chorému priniesť isté pozitíva. Marfanovým syndrómom vraj trpel aj americký prezident Abraham Lincoln.
Disekcia aorty
Je to stav svojimi dôsledkami do istej miery podobný pretrhnutiu – aneuryzme aorty, ale o klasickú aneuryzmu nejde.
Človek s Marfanovým syndrómom má oslabenú cievnu stenu. V aorte je vysoký krvný tlak, ktorý slabá arteriálna stena nemusí vydržať, v jednom mieste sa natrhne a krv vtečie do steny cievy. Stenou aorty sa potom prúd krvi pozdĺžne šíri (buď smerom k srdcu alebo od srdca) a vytvára čosi ako druhú cievne dutinu.
Pôvodný dutina cievy (lumen cievy) je tým novým prenasledovaných. Nakoniec sa prúd krvi preborí späť do pôvodnej cievnej dutiny, alebo sa preborí smerom von.
V prvom prípade je stav spojený „len“ s hroznou bolesťou na hrudníku podobné bolesti u infarktu myokardu. Tento stav možno potom riešiť.
Ak sa však prúd krvi po ceste stenou cievy nakoniec preborí niekam von, dôjde k masívnemu vnútornému krvácaniu. Vzniká šokový stav z náhlej straty veľkého objemu krvi. Človek je bledý, so suchou a studenou kožou, klesá mu krvný tlak, stúpa mu počet pulzov a zrýchľuje sa dych.
Postupne u neho dôjde k zlyhaniu obehu, strate vedomia, kóme a smrti. Tento stav je prakticky nezvládnuteľný.
Komplikáciou disekcie aorty môže byť tiež to, že krv prebiehajúca pri svojom priebehu stenou aorty môže uzavrieť akúkoľvek cievu z aorty vystupujúce.
Orgány vyživované touto tepnou sú potom naraz bez zásobenia a začnú odumierať. Dodávame, že disekcia aorty sa vyskytuje aj u ľudí, ktorí netrpia Marfanovým syndrómom, pre tento syndróm je však typická.
Marfanov syndróm a jeho diagnostika
Marfanov syndróm možno zistiť podľa vzhľadu chorého. Možné je aj genetické vyšetrenie.
Na disekciu aorty možno myslieť z príznakov prudkej bolesti na hrudníku a negatívnymi výsledkami vyšetrenia na infarkt myokardu.
Disekciu pomerne spoľahlivo odhalí CT vyšetrenie, ideálne CT angiografia.
Prevencia
Marfanov syndróm je geneticky podmienená vada, pokiaľ sa s ňou človek narodí, má ju vo svojich génoch a nemožno jej teda nijako zabrániť.
Liečba Marfanovho syndrómu
Liečba samotného Marfanovho syndrómu neexistuje. Oční lekári môžu riešiť narušenú funkciu očnej šošovky a chirurgovia spolu s internistami liečiť disekciu aorty.
Rozhodnutie o spôsobe liečby disekcie je zložité a my len uvedieme možnosti. Internista chorému väčšinou nadelí pokoj na lôžku bez akýchkoľvek zbytočných pohybov a nasadí lieky znižujúce krvný tlak.
Konečné riešenie vykoná kardiochirurg, ktorý pri zložitej operácii obnoví stenu aorty.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/marfanuv-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu