Von Hippel-Lindau syndróm
Von Hippel-Lindau syndróm sa tiež označuje ako Von Hippel-Lindauova choroba. Jedná sa o vzácne geneticky podmienené ochorenie, ktoré súvisí s vysokým rizikom výskytu nezhubných i zhubných nádorov. Viac zaujímavých informácií o príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe sa dozviete v nasledujúcom článku.
Von Hippel-Lindau syndróm a jeho príčiny
Podstatou choroby je genetická vada, ktorá je spôsobená mutáciou génu na 22. chromozómu v bunkách.
Vplyvom poškodenia tohto génu je zjednodušene povedané zvýšená schopnosť buniek sa množiť a to potom vedie k častejšiemu rastu nádorov.
Mutácia vzniká buď novo, alebo sa v rodine prenáša z generácie na generáciu (tj. rodinný výskyt).
Prejavy
U chorých je zvýšené riziko vzniku miechových a mozgových hemangioblastómov (nezhubné nádory vychádzajúce z ciev), feochromocytómu, mozgových nádorov vrátane multiformného glioblastómu, rakoviny obličky a mnohých ďalších.
Pacienti s Von Hippel-Lindauova chorobou zvyčajne trpia vysokým tlakom a rôznymi neurologickými ťažkosťami (bolesti hlavy, motanie hlavy, slabosť a i.).
Množenie drobných cievok v oku môže byť komplikovaný krvácaním s poškodením sietnice a oslepnutím.
Diagnostika
Diagnózu u pacienta zvyčajne urobíme u pacienta s rodinným výskytom tejto choroby, u ktorého objavíme niektorý z vyššie spomenutých nádorov.
K jasnej diagnóze sa niekedy vykonáva genetické vyšetrenie.
Prítomnosť jednotlivých nádorov sa obvykle zisťuje pomocou zobrazovacích metód ako je ultrazvuk, CT vyšetrenie a magnetická rezonancia.
Liečba Von Hippel-Lindauho syndrómu
Vyliečenie choroby nie je možné. Pacienti by však mali byť sledovaní, najmä očným lekárom. Ak zistí pri vyšetrení očného pozadia nadmernú tvorbu cievok v sietnici, potom môže tieto miesta ošetriť laserom.
Ostatné nádory sa odstraňujú, ak sú nezhubné a zároveň svojim rastom pôsobia ťažkosti, alebo ak je podozrenie na ich zhubnosť.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/von-hippel-lindau-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu