Denys-Drashov syndróm
Denys-Drashov syndróm je zriedkavé genetický podmienené ochorenie, ktoré je však pomerne nebezpečné a svojho nositeľa ohrozuje na živote. Čo je to Denys-Drashov syndróm, aké sú jeho príčiny a ako sa prejavuje?
Príčiny Denys-Drashovho syndrómu
Príčinou je vrodená genetická mutácia v jednom géne.
Tento gén je zodpovedný za správny vývoj močových a pohlavných sústav a navyše človeka chráni pred vznikom Wilmsovho tumoru obličiek.
Prejavy
Chorý má najrôznejšie poruchy vývoja pohlavných orgánov (obojaké vonkajšie pohlavné orgány a pod), zlyhávanie obličiek, vznik nefrotického syndrómu s opuchmi a častý výskyt Wilmsovho tumoru, viď. nižšie.
Wilmsov tumor je zvláštnou formou nádorového ochorenia obličiek, ktoré sa úplne odlišuje od rakoviny obličiek dospelých.
Wilmsov tumor vychádza zo zárodočného tkaniva obličiek a je typický pre detský vek.
Prejavuje sa zväčšením brucha, bolesťami brucha, stratou chuti do jedla, úbytkom na váhe, krvou v moči a vysokým krvným tlakom. Je síce zhubný, ale relatívne dobre reaguje na liečbu.
Diagnostika
Poruchu génu môže zistiť genetické vyšetrenie, zlyhávanie obličiek zistíme vyšetrením krvi a moču.
Wilmsov tumor možno nahmatať (po prvom nahmataní sa však už na neho nesmie siahať!) A neskôr ho môžeme nájsť pomocou ultrazvuku brucha.
Prevencia a liečba
Vzniku syndrómu nedá predísť a vyliečiť ho tiež nemožno. Liečba prejavov spadá do kompetencií nefrológa.
Liečia sa procesy zlyhávania obličiek, kedy sa lekári snažia spomaliť zhoršovanie stavu. Aj napriek všetkej snahe však dochádza k úplnému zlyhaniu obličiek do 3 rokov.
V prípade vzniku Wilmsovho tumoru sa musí vykonať radikálna liečba spočívajúca v odstránení napadnutej obličky.
V prípade straty funkcie oboch obličiek je nutná dialýza.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/denys-drashuv-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu