Li-Fraumeni syndróm

Čo je to presne Li-Fraumeni syndróm, aké sú jeho príčiny a prejavy? Ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho účinne liečiť? Li-Fraumeni syndróm je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré svojho nositeľa ohrozuje zvýšeným rizikom vzniku zhubných nádorov.

Príčiny Li-Fraumeni syndrómu

Príčinou je geneticky daná vrodená porucha génu p53, ktorý sa podieľa v organizme na kontrolovanie množenia buniek.

Jeho porucha preto vedie k nadmernému a horšie kontrolovateľnému bunkovému množeniu. Syndróm nie je viazaný na pohlavie a chorý gén sa prenáša v rodine.

Prejavy

U pacienta s Li-Fraumeni syndrómom je výrazne zvýšené riziko vzniku rôznych druhov nádorov už v mladom veku.

Ide napríklad o nádory nadobličiek, mozgové nádory (typicky multiformný glioblastóm), leukémia, lymfómy, rakovina prsníka a obávané sarkómy.

Diagnostika

Jednotlivé typy nádorov sa vyhľadávajú pomocou zobrazovacích metód (ultrazvuk, CT vyšetrenie, magnetická rezonancia, mamografia a pod.).

Pri podozrení na tento syndróm sa potom robí špeciálne genetické vyšetrenie na vyhľadanie vyvolávajúce mutácie.

Ak je mutácia nájdená a syndróm diagnostikovaný podstupujú jeho nositelia špeciálne sledovacie procedúry pre čo najrýchlejšiu možnosť záchytu niektorého z nádorov.

Vzhľadom k veľkej zriedkavosti tohto syndrómu sa jedná skôr o teoretické informácie.

Liečba

Syndróm je vrodený a vyliečiť ho nevieme, jedinou možnosťou je liečiť nájdené nádory, čo sa dá v najskoršom štádiu ideálne len chirurgicky.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/li-fraumeni-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)