Li-Fraumeni syndróm
Čo je to presne Li-Fraumeni syndróm, aké sú jeho príčiny a prejavy? Ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho účinne liečiť? Li-Fraumeni syndróm je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré svojho nositeľa ohrozuje zvýšeným rizikom vzniku zhubných nádorov.
Príčiny Li-Fraumeni syndrómu
Príčinou je geneticky daná vrodená porucha génu p53, ktorý sa podieľa v organizme na kontrolovanie množenia buniek.
Jeho porucha preto vedie k nadmernému a horšie kontrolovateľnému bunkovému množeniu. Syndróm nie je viazaný na pohlavie a chorý gén sa prenáša v rodine.
Prejavy
U pacienta s Li-Fraumeni syndrómom je výrazne zvýšené riziko vzniku rôznych druhov nádorov už v mladom veku.
Ide napríklad o nádory nadobličiek, mozgové nádory (typicky multiformný glioblastóm), leukémia, lymfómy, rakovina prsníka a obávané sarkómy.
Diagnostika
Jednotlivé typy nádorov sa vyhľadávajú pomocou zobrazovacích metód (ultrazvuk, CT vyšetrenie, magnetická rezonancia, mamografia a pod.).
Pri podozrení na tento syndróm sa potom robí špeciálne genetické vyšetrenie na vyhľadanie vyvolávajúce mutácie.
Ak je mutácia nájdená a syndróm diagnostikovaný podstupujú jeho nositelia špeciálne sledovacie procedúry pre čo najrýchlejšiu možnosť záchytu niektorého z nádorov.
Vzhľadom k veľkej zriedkavosti tohto syndrómu sa jedná skôr o teoretické informácie.
Liečba
Syndróm je vrodený a vyliečiť ho nevieme, jedinou možnosťou je liečiť nájdené nádory, čo sa dá v najskoršom štádiu ideálne len chirurgicky.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/li-fraumeni-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu
Zaujímal by ma výskyt LFS v SR. Koľko rodín je zasiahnutých. Dá sa nejako dostať k takýmto štatistikám?