Von Gierkeho choroba
Von Gierkeho choroba je tiež známa ako Gierkeho choroba. Ide o veľmi nepríjemné ,vrodené a geneticky podmienené ochorenie, ktoré patrí medzi glykogenózy, tj. Choroby postihujúce metabolizmus glykogénu. Porucha je veľmi vzácna a predpokladá sa výskyt asi u 1 novorodenca na 60-100 tisíc zdravých pôrodov. Ako sa prejavuje Von Gierkeho choroba? Aké sú príčiny jej vzniku a ako sa lieči? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku.
Príčiny a princíp tejto choroby
Von Gierkeho choroba je geneticky podmienená a vrodená porucha enzýmu, ktorý označujeme ako glukóza-6-fosfatáza.
Tento enzým je dobre známy medikom, ktorí sa práve učia biochémiu, je totiž veľmi dôležitý pre metabolizmus glukózy (krvného cukru).
Narušenie funkcie tohto enzýmu spôsobuje poruchu tvorby molekúl glukózy a poruchu jej vypúšťania z glykogénu (zásobná forma glukózy).
To vedie k nedostatku glukózy a naopak k hromadeniu glykogénu v organizme.
Prejavy
Von Gierkeho choroba sa prejavuje už po narodení a základným príznakom je vcelku pochopiteľne sklon k nízkej hladine krvného cukru (hypoglykémia).
To narušuje správny vývoj novorodenca, spôsobuje aj poruchy rastu a časom vedie k narušeniu jeho psychomotorického vývoja.
Hromadiaci sa glykogén spôsobuje zväčšenie pečene. Vzhľadom na význam metabolizmu cukrov pre množstvo telesných systémov sa ďalej objavujú poruchy telesných systémov, dochádza k poklesu počtu bielych krviniek, poruche vstrebávania živín v črevách, zvýšenie hladiny cholesterolu a kyseliny močovej (riziko dny) a k urýchleniu aterosklerózy.
Veľmi závažnou komplikáciou u detí s von Gierkeho chorobou je narušenie funkcie krvných doštičiek (krvácajúce stavy) a zvýšenie hladiny kyseliny mliečnej so vznikom nebezpečnej laktátovej acidózy.
Diagnostika
Na podklade vyššie zmienených príznakov je teoreticky možné diagnózu stanoviť, vzhľadom k relatívnej vzácnosti poruchy to však nie je vôbec jednoduché.
Diagnózu je možné potvrdiť genetickým vyšetrením, veľmi výrazne pomáha znalosť o už potvrdenom výskyte choroby v rodine.
Liečba
Vyliečiť von Gierkeho chorobu nie je možné, a preto nutné zabezpečiť adekvátnu symptomatická liečbu, ktorá sa sústreďuje na obmedzenie prejavov choroby a jej komplikácií.
Liečbu musí pochopiteľne viesť špecializované pracovisko.
Základom je zvýšený prísun glukózy v potrave, ktorý musí zabrániť vzniku hypoglykémie a ďalších metabolických porúch.
Pri zvýšenej hladine kyseliny močovej sa podáva zlúčenina alopurinol na jej zníženie. U niektorých podtypov choroby boli zaznamenané úspechy s transplantáciou pečene.
Celkovo možno povedať, že pri správne vedenej terapii sa zvyšuje šanca na dožitie sa dospelého veku, čo predtým nebývalo.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/von-gierkeho-nemoc
Použité zdroje: základné zdroje textu