Úvod / Choroby / Von Gierkeho choroba

Von Gierkeho choroba

Von Gierkeho chorobaVon Gierkeho choroba je tiež známa ako Gierkeho choroba. Ide o veľmi nepríjemné ,vrodené a geneticky podmienené ochorenie, ktoré patrí medzi glykogenózy, tj. Choroby postihujúce metabolizmus glykogénu. Porucha je veľmi vzácna a predpokladá sa výskyt asi u 1 novorodenca na 60-100 tisíc zdravých pôrodov.

Ako sa prejavuje Von Gierkeho choroba? Aké sú príčiny jej vzniku a ako sa lieči? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku.

Príčiny a princíp tejto choroby


Von Gierkeho choroba je geneticky podmienená a vrodená porucha enzýmu, ktorý označujeme ako glukóza-6-fosfatáza. Tento enzým je dobre známy medikom, ktorí sa práve učia biochémiu, je totiž veľmi dôležitý pre metabolizmus glukózy (krvného cukru).

Narušenie funkcie tohto enzýmu spôsobuje poruchu tvorby molekúl glukózy a poruchu jej vypúšťania z glykogénu (zásobná forma glukózy). To vedie k nedostatku glukózy a naopak k hromadeniu glykogénu v organizme.

Prejavy

Von Gierkeho choroba sa prejavuje už po narodení a základným príznakom je vcelku pochopiteľne sklon k nízkej hladine krvného cukru (hypoglykémia). To narušuje správny vývoj novorodenca, spôsobuje aj poruchy rastu a časom vedie k narušeniu jeho psychomotorického vývoja.

Hromadiaci sa glykogén spôsobuje zväčšenie pečene. Vzhľadom na význam metabolizmu cukrov pre množstvo telesných systémov sa ďalej objavujú poruchy telesných systémov, dochádza k poklesu počtu bielych krviniek, poruche vstrebávania živín v črevách, zvýšenie hladiny cholesterolu a kyseliny močovej (riziko dnya k urýchleniu aterosklerózy.

Veľmi závažnou komplikáciou u detí s von Gierkeho chorobou je narušenie funkcie krvných doštičiek (krvácajúce stavy) a zvýšenie hladiny kyseliny mliečnej so vznikom nebezpečnej laktátovej acidózy.

Diagnostika

Na podklade vyššie zmienených príznakov je teoreticky možné diagnózu stanoviť, vzhľadom k relatívnej vzácnosti poruchy to však nie je vôbec jednoduché. Diagnózu je možné potvrdiť genetickým vyšetrením, veľmi výrazne pomáha znalosť o už potvrdenom výskyte choroby v rodine.

Liečba

Vyliečiť von Gierkeho chorobu nie je možné, a preto nutné zabezpečiť adekvátnu symptomatická liečbu, ktorá sa sústreďuje na obmedzenie prejavov choroby a jej komplikácií.

Liečbu musí pochopiteľne viesť špecializované pracovisko. Základom je zvýšený prísun glukózy v potrave, ktorý musí zabrániť vzniku hypoglykémie a ďalších metabolických porúch. Pri zvýšenej hladine kyseliny močovej sa podáva zlúčenina alopurinol na jej zníženie.

U niektorých podtypov choroby boli zaznamenané úspechy s transplantáciou pečene. Celkovo možno povedať, že pri správne vedenej terapii sa zvyšuje šanca na dožitie sa dospelého veku, čo predtým nebývalo.

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)

    Použité zdroje: základné zdroje textu

    Pridaj komentár

    Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *

    Táto webová stránka používa Akismet na redukciu spamu. Získajte viac informácií o tom, ako sú vaše údaje z komentárov spracovávané.