Vyliec.sk > Choroby > Von Gierkeho choroba

Von Gierkeho choroba

Von Gierkeho chorobaVon Gierkeho choroba je tiež známa ako Gierkeho choroba. Ide o veľmi nepríjemné ,vrodené a geneticky podmienené ochorenie, ktoré patrí medzi glykogenózy, tj. Choroby postihujúce metabolizmus glykogénu. Porucha je veľmi vzácna a predpokladá sa výskyt asi u 1 novorodenca na 60-100 tisíc zdravých pôrodov. Ako sa prejavuje Von Gierkeho choroba? Aké sú príčiny jej vzniku a ako sa lieči? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku.

Príčiny a princíp tejto choroby


Von Gierkeho choroba je geneticky podmienená a vrodená porucha enzýmu, ktorý označujeme ako glukóza-6-fosfatáza. Tento enzým je dobre známy medikom, ktorí sa práve učia biochémiu, je totiž veľmi dôležitý pre metabolizmus glukózy (krvného cukru). Narušenie funkcie tohto enzýmu spôsobuje poruchu tvorby molekúl glukózy a poruchu jej vypúšťania z glykogénu (zásobná forma glukózy). To vedie k nedostatku glukózy a naopak k hromadeniu glykogénu v organizme.

Prejavy

Von Gierkeho choroba sa prejavuje už po narodení a základným príznakom je vcelku pochopiteľne sklon k nízkej hladine krvného cukru (hypoglykémia). To narušuje správny vývoj novorodenca, spôsobuje aj poruchy rastu a časom vedie k narušeniu jeho psychomotorického vývoja. Hromadiaci sa glykogén spôsobuje zväčšenie pečene. Vzhľadom na význam metabolizmu cukrov pre množstvo telesných systémov sa ďalej objavujú poruchy telesných systémov, dochádza k poklesu počtu bielych krviniek, poruche vstrebávania živín v črevách, zvýšenie hladiny cholesterolu a kyseliny močovej (riziko dnya k urýchleniu aterosklerózy. Veľmi závažnou komplikáciou u detí s von Gierkeho chorobou je narušenie funkcie krvných doštičiek (krvácajúce stavy) a zvýšenie hladiny kyseliny mliečnej so vznikom nebezpečnej laktátovej acidózy.

Diagnostika

Na podklade vyššie zmienených príznakov je teoreticky možné diagnózu stanoviť, vzhľadom k relatívnej vzácnosti poruchy to však nie je vôbec jednoduché. Diagnózu je možné potvrdiť genetickým vyšetrením, veľmi výrazne pomáha znalosť o už potvrdenom výskyte choroby v rodine.

Pozrite si a využite aktuálne špeciálne akcie Dr.Max – až do výšky – 40%!

Liečba

Vyliečiť von Gierkeho chorobu nie je možné, a preto nutné zabezpečiť adekvátnu symptomatická liečbu, ktorá sa sústreďuje na obmedzenie prejavov choroby a jej komplikácií. Liečbu musí pochopiteľne viesť špecializované pracovisko. Základom je zvýšený prísun glukózy v potrave, ktorý musí zabrániť vzniku hypoglykémie a ďalších metabolických porúch. Pri zvýšenej hladine kyseliny močovej sa podáva zlúčenina alopurinol na jej zníženie. U niektorých podtypov choroby boli zaznamenané úspechy s transplantáciou pečene. Celkovo možno povedať, že pri správne vedenej terapii sa zvyšuje šanca na dožitie sa dospelého veku, čo predtým nebývalo.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/von-gierkeho-nemoc

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)

    Použité zdroje: základné zdroje textu

    Pridaj komentár

    Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *

    Táto webová stránka používa Akismet na redukciu spamu. Získajte viac informácií o tom, ako sú vaše údaje z komentárov spracovávané.