Peutz-Jeghersov syndróm

Peutz-Jeghersov syndróm je relatívne zriedkavé geneticky podmienené ochorenie, ktoré okrem iného zvyšuje riziko vzniku niektorých zhubných nádorov. Zaujímavé informácie o príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe tohto syndrómu sa dočítate v nasledujúcich riadkoch.

Peutz-Jeghersov syndróm a jeho príčiny

Ochorenie je geneticky podmienené a je teda vrodené.

Podstatou je mutácia génu, ktorý ovplyvňuje delenie a životný cyklus buniek, čo zvyšuje ich množenie a vedie k vzniku rôznych nádorov. Peutz-Jeghersov syndróm má typicky rodinný výskyt.

Prejavy

Syndróm je typický vznikom kožných ložísk so zvýšenou pigmentáciou v oblasti pier a ústnej sliznice, ďalej je pigmentácia na končekoch prstov a očných viečkach.

Syndróm sa prejavuje najmä vznikom veľkého množstva polypov v tenkom a hrubom čreve.

Tieto polypy majú z veľkej časti charakter nenádorových hamartomov. Môžu krvácať a veľké polypy tenkého čreva môžu dokonca spôsobiť črevnú nepriechodnosť (teda ileus).

Celoživotne majú ľudia so syndrómom výrazne zvýšené riziko, že sa u nich rozvinie niektorý z nádorov, ako je rakovina hrubého čreva, rakovina pankreasu, rakovina prsníka, rakovina pľúc, rakovina semenníkov a rakovina krčka maternice.

Diagnostika

Na ochorenie možno pomýšľať u ľudí s vyššie spomínanými príznaky, ak sa v ich rodine Peutz-Jeghersov syndróm vyskytuje.

Vyvolávajúcu mutáciu génu možno potvrdiť genetickým vyšetrením.

Liečba

Syndróm je vrodený a nemožno ho vyliečiť. Chorí musia byť pravidelne sledovaní a vyšetrovaní v špecializovaných centrách, aby sa vzniknuté nádory mohli rýchlo odstrániť.

Dôležité sú CT vyšetrenia, mamografia a vyšetrenie tenkého a hrubého čreva (napr. dvojbalonová enteroskopia, kolonoskopia).

Zdroj: https://www.stefajir.cz/peutz-jeghersuv-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)