Kabuki syndróm
Čo je to Kabuki syndróm, aké sú jeho príčiny a prejavy, ako tento syndróm diagnostikovať a možno ho účinne liečiť? Kabuki syndróm je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré je geneticky podmienené a vyskytuje sa asi u jedného človeka z 30 tisíc.
Syndróm prvýkrát popísali japonskí lekári a dali mu názov kabuki. Slovo „kabuki“ totiž označuje formu tradičného japonského divadla.
Príčiny Kabuki syndrómu
Ochorenie je geneticky podmienené a bolo objavené viacero genetických mutácií, ktoré ho môžu spôsobiť.
Mutácie môžu vzniknúť nanovo pri vývoji zárodku alebo sú odovzdané od jedného z rodičov.
Prejavy
Kabuki syndróm sa prejavuje celým množstvom rôznych deformácií, z ktorých pomerne charakteristická je zvláštna tvar tváre, ktorá dal syndrómu jeho meno.
Tváre postihnutých totiž pripomínajú make-upom nalíčeného herca kabuki.
U postihnutých nájdeme veľké odstávajúce uši, placatejší noc, častejšie rázštepy podnebia, krivú chrbticu, deformácie rôznych kĺbov, nižší vzrast, poruchy sluchu a mentálnu retardáciu rôzneho stupňa.
Z vážnejších vád sa vyskytujú vrodené srdcové chyby a vrodené chyby tráviaceho traktu.
Diagnostika
Diagnóza je jednoduchá v prípade klinických príznakov a súčasne ak je známy výskyt ochorenia v rodine. Ak syndróm vznikne nanovo, je diagnóza veľmi obtiažná.
Diagnózu je možné potvrdiť genetickým vyšetrením, ale nie všetky vyvolávajúce gény sú známe, čo celkovú presnosť a spoľahlivosť vyšetrenia dramaticky znižuje.
Liečba
Vyliečenie syndrómu nie je možné, všetka terapia je preto symptomatická. Vzhľadom k narušenému intelektu a častým poruchám správania vyžadujú jedinci s Kabuki syndrómom často špeciálnu výchovnú a vzdelávaciu starostlivosť.
Poruchy sluchu sa rieši rôznymi technickými pomôckami, ktoré zlepšujú sluch a niektoré deformácie sa dajú vyriešiť pomocou korekčných chirurgických zákrokov.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/kabuki-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu