Galloway-Mowatov syndróm

Galloway-Mowatov syndróm označuje jedno z veľmi vzácnych geneticky podmienených vrodených ochorení, ktoré má veľmi pestré a rozličné prejavy. Čo je to Galloway-Mowatov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje, ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho účinne liečiť?

Príčiny Galloway-Mowatovho syndrómu

Predpokladá sa že za vznik tohto syndrómu môže génová mutácia, ktorá má okrem iného za následok poruchu filtračnej schopnosti obličiek.

Prejavy

Choroba vedie k narušeniu filtračnej schopnosti obličiek a do moču sa začne filtrovať bielkovina. Veľké straty bielkovín potom vyústi v nefrotický syndróm, ktorého prejavy môžeme u chorého ľahko pozorovať (opuchy, vysoký cholesterol, nízka hladina krvnej bielkoviny, sklony k zvýšenému zrážaniu krvi).

Okrem toho je pre chorých s Galloway-Mowatovým syndrómom typická malá hlava a častý výskyt hiátovej prietrže.

Hiátová prietrž znamená, že sa časť žalúdka vysunie skrz bránicu do hrudníka.

Nemusí to mať žiadne nepríjemné následky, alebo môže vzniknúť reflux, kedy sa žalúdočné šťavy dostávajú späť do pažeráka.

Niekedy sú u postihnutých prítomné aj rôzne neurologické poruchy, epilepsia a mentálna retardácia.

Diagnostika

Zásadné je zistenie vyššie uvedených prejavov pri lekárskych vyšetreniach.

Prevencia a liečba

Prevencia nie je možná a vyliečiť syndróm tiež nemožno. Dôležitá je starostlivosť odborníkom nefrológom, ktorí sa snažia zmierniť prejavy nefrotického syndrómu.

Neurologické poruchy spadajú do kompetencie neurológov.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/galloway-mowatuv-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)