Alströmov syndróm

Alströmov syndróm je označenie pre veľmi vzácne geneticky podmienené ochorenie, ktoré postihuje množstvo tkanív a orgánov. Bolo zatiaľ popísané len u niekoľkých stoviek detí celosvetovo. Čo je to Alströmov syndróm, aké má prejavy a príčiny?

Príčiny Alströmovho syndrómu

Príčinou je genetická mutácia jedného konkrétneho génu.

Presná funkcia génu nie je známa, ale predpokladá sa, že je široká. Tomu zodpovedajú aj komplexné príznaky syndrómu.

Prejavy

Postihnutí mávajú malú postavu, často sa u nich objavujú poruchy zraku a sluchu. Oči sú u týchto jedincov veľmi citlivé na svetlo a postupne degenerujú ich sietnice, čo následne vedie k zhoršovaniu zraku.

Narušenie srdcového svalu môže byť spojené so zväčšením srdca a následne so srdcovým zlyhaním.

Niektorí postihnutí trpia charakteristickými zmenami kože (tzv. acanthosis nigrans), kedy v miestach kožných záhybov koža tmavne a hrubne.

Chorí trpia rôznymi hormonálnymi a metabolickými poruchami. Sú u nich obvyklé poruchy pohlavného dospievania a už v mladom veku sa u nich objavuje obezita, cukrovka 2. typu a vysoký krvný tlak. Intelekt chorých nebýva výrazne postihnutý.

Diagnostika

K diagnóze môžu viesť vyššie uvedené symptómy, na potvrdenie diagnózy možno vykonať genetické vyšetrenie.

Prevencia a liečba

Prevencia nie je možná, rovnako tak vyliečiť syndróm sa nedá.

Liečia sa jednotlivé príznaky, čo vyžaduje spoluprácu internistov, očných lekárov, lekárov ORL apod.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/alstromuv-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)