Alportov syndróm

Alportov syndróm je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré sa týka najmä postihnutia obličiek a zmyslových orgánov. Choroba sa vyskytuje len asi u 1 z 50,000 narodených detí. Čo je to Alportov syndróm, ako sa prejavuje a aké sú jeho príčiny a možnosti liečby?

Príčiny Alportovho syndrómu

Príčinou je genetická porucha, ktorá naruší tvorbu jedného kolagénu IV. typu. Kolagény sú vláknité substancie, ktoré tvoria podstatnú časť spojivového tkaniva. Koleganen IV. typu sa nachádza v obličkách (zabezpečuje filtráciu moču v glomeruloch), v oku a vo vnútornom uchu.

Prejavy

Choroba sa prejavuje už od detstva. Výrazné je postihnutie obličiek. Ich filtračná schopnosť je narušená, do moču unikajú červené krvinky – nachádzame krv v moči. Okrem toho do moču unikajú aj bielkoviny. Filtrácia moču sa postupne znižuje a pozorujeme zlyhávania obličiek. Postupne sa u chorého začne rozvíjať aj porucha sluchu. Objavujú sa aj rôzne ochorenia očí, ktoré niekedy (zďaleka nie vždy) vedú k poruchám zraku.

U niektorých chorých s Alportovým syndrómom bol zistený častejší výskyt nezhubných nádorov z hladkej svaloviny (tzv. leiomyómy) v pažeráku a dýchacích cestách – môžu svojim rastom tieto sústavy upchávať a spôsobovať dýchavičnosť a poruchy prehĺtania.

Diagnostika

Ako obvykle možno získať podozrenie na Alportov syndom z príznakov, cennou metódou je biopsia obličky, tj. nabodnutie obličky tenkou ihlou a získanie malej vzorky tkaniva. Pri jej mikroskopickom vyšetrení možno špeciálnymi metódami zistiť poruchu kolagénu IV. typu. Definitívne potvrdenie Alportovho syndrómu získame až pomocou genetického vyšetrenia s nálezom genetickej mutácie.

Liečba

Liečba genetickej poruchy nie je v súčasnosti možná. Zhoršovanie funkcie obličiek možno spomaľovať (napríklad podávaním ACE-inhibítorov), ale pri konečnom zlyhaní obličiek je dialýza alebo transplantácia obličiek jediným možným riešením.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/alportuv-syndrom