Alportov syndróm je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré sa týka najmä postihnutia obličiek a zmyslových orgánov. Choroba sa vyskytuje len asi u 1 z 50,000 narodených detí. Čo je to Alportov syndróm, ako sa prejavuje a aké sú jeho príčiny a možnosti liečby?
Obsah článku:
Príčiny Alportovho syndrómu
Príčinou je genetická porucha, ktorá naruší tvorbu jedného kolagénu IV. typu. Kolagény sú vláknité substancie, ktoré tvoria podstatnú časť spojivového tkaniva. Koleganen IV. typu sa nachádza v obličkách (zabezpečuje filtráciu moču v glomeruloch), v oku a vo vnútornom uchu.
Prejavy
Choroba sa prejavuje už od detstva. Výrazné je postihnutie obličiek. Ich filtračná schopnosť je narušená, do moču unikajú červené krvinky – nachádzame krv v moči. Okrem toho do moču unikajú aj bielkoviny. Filtrácia moču sa postupne znižuje a pozorujeme zlyhávania obličiek. Postupne sa u chorého začne rozvíjať aj porucha sluchu. Objavujú sa aj rôzne ochorenia očí, ktoré niekedy (zďaleka nie vždy) vedú k poruchám zraku.
U niektorých chorých s Alportovým syndrómom bol zistený častejší výskyt nezhubných nádorov z hladkej svaloviny (tzv. leiomyómy) v pažeráku a dýchacích cestách – môžu svojim rastom tieto sústavy upchávať a spôsobovať dýchavičnosť a poruchy prehĺtania.
Diagnostika
Ako obvykle možno získať podozrenie na Alportov syndom z príznakov, cennou metódou je biopsia obličky, tj. nabodnutie obličky tenkou ihlou a získanie malej vzorky tkaniva. Pri jej mikroskopickom vyšetrení možno špeciálnymi metódami zistiť poruchu kolagénu IV. typu. Definitívne potvrdenie Alportovho syndrómu získame až pomocou genetického vyšetrenia s nálezom genetickej mutácie.
Liečba
Liečba genetickej poruchy nie je v súčasnosti možná. Zhoršovanie funkcie obličiek možno spomaľovať (napríklad podávaním ACE-inhibítorov), ale pri konečnom zlyhaní obličiek je dialýza alebo transplantácia obličiek jediným možným riešením.
MUDr. Jiří Štefánek
Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)
Použité zdroje: základné zdroje textu