Úvod / Choroby / Hemochromatóza

Hemochromatóza

HemochromatózaHemochromatóza je menej časté viac-orgánové ochorenie, ktoré sa týka metabolizmu železa. Železo je pre naše telo veľmi potrebné, je súčasťou mnohých enzýmov a tiež má význam pre väzbu kyslíka v červených krvinkách. Železo je totiž súčasťou molekuly hemoglobínu. Železa sa v našom tele vyskytuje len niekoľko gramov, často sa prenesene tvrdí, že sa v našom tele vyskytuje váha asi jedného klinca. Naše telo si zásoby železa starostlivo stráži a neexistujú prakticky žiadne spôsoby, ako železo z tela odstrániť. K istým nie nepodstatným stratám dochádza pri menštruačnom krvácaní u žien a k malým stratám dochádza aj pri odlupovaní starých buniek črevnej sliznice do čreva a ich nahrádzaním novými. Vzhľadom na toto obmedzenie strát železa musí byť prísne riadený aj jeho príjem do tela. To sa dosahuje veľmi prísnym obmedzením črevných buniek železo vstrebať.

Príčiny hemochromatózy


Hemochromatóza je zapríčinená geneticky vrodenou poruchou prejavujúcou sa v črevných bunkách, ktorá spôsobí nekontrolovateľne veľké vstrebávanie železa z čreva do organizmu. Telo tak zrazu začína získavať obrovské množstvo tohto kovu, ktorého sa nevie zbaviť. Železo sa potom začne usadzovať v mnohých orgánoch a poškodzuje ich.

Samotné prejavy ochorenia sú dané narušením funkcie jednotlivých orgánov a celkového neblahého pôsobenia železa.

Rizikové faktory

Porucha je geneticky podmienená, rizikové faktory jej vzniku neexistujú. Za rizikové by sa u choroby dalo považovať snáď jedine mužské pohlavie, pretože ženy sú do značnej miery chránené stratami železa pri menštruačnom krvácaní.

Hemochromatóza je v populácii pomerne značne rozšírená, pretože v priebehu histórie mohla znamenať určitú evolučnú výhodu (zvyšovala toleranciu nositeľa voči krvným stratám).

Prejavy

Železo sa v organizme ukladá napríklad v koži, v pečeni, v pankrease a v srdcovom svale. Ukladanie železa v koži spôsobí jej bronzové zafarbenie. Poškodenie pečene železom sa môže u vyspelých foriem prejaviť príznakmi podobnými cirhóze a vznikom rakoviny pečene. Poškodenie pečene zistíme vyšetrením pečeňových testov. Pečeň môže byť zväčšená.

Poškodenie pankreasu železom sa prejaví najmä pri inzulín tvoriacich buniek. Vzniká tak stav podobný cukrovke 1. typu a označuje sa kvôli súčasnému bronzovému zafarbeniu kože ako bronzový diabetes.

Poškodenie srdca ukladaním železa môže viesť k poruchám srdcového rytmu a k srdcovému zlyhávaniu. Celková zvýšená prítomnosť železa v organizme sa prejaví zhoršením oxidačného stresu a všetkých jej početných komplikácií. Železo je totiž schopné vytvárať z kyslíka nebezpečné kyslíkové radikály.

Diagnostika

Hemochromatóza môže byť zistená z krvných náberov, kedy v sére nájdeme veľmi vysokú koncentráciu látky známej ako feritín. Koncentrácia feritínu zodpovedá zásobám železa v organizme. Ďalšou dôležitou metódou diagnostiky je vykonanie biopsie pečene so získaním vzorky tkaniva pečene.

V pečeňových vzorkách môžeme nájsť vysokú koncentráciu železa, prípadne pomôže určiť ťarchu pečeňového postihnutia. V prípade potreby je možné na špecializovanom pracovisku vykonať genetické vyšetrenie, ktoré umožní zistiť prítomnosť vyvolávajúcej genetickej mutácie.

Liečba

Hemochromatóza je najlepšie liečiteľná doživotnými kontrolovanými odbermi krvi, pretože sa nimi zvyšujú straty železa v odobratej krvi. Pri ťažkom poškodení pečene je možná jej transplantácia. Pri poškodení inzulinotvorných buniek pankreasu je nutné podávať inzulín ako u cukrovky 1. typu. Postihnutým jedincom možno tiež odporučiť zvýšený prísun antioxidantov proti oxidačnému stresu.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *