Lynchov syndróm
Čo je to Lynchov syndróm, aké sú jeho príčiny a prejavy? Ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho nejako účinne liečiť?
Lynchov syndróm je vrodené ochorenie, ktoré úzko súvisí s častejším výskytom nádorových chorôb, najmä niektorých foriem rakoviny hrubého čreva. Iný názov pre túto chorobu je Hereditárný nepolypózny kolorektálny karcinóm (Hereditary Non-polyposis Colorectal Cancer).
Príčiny Lynchovho syndrómu
Podstatou choroby sú vrodené genetické mutácie niektorých génov, ktoré sú dôležité pre opravu DNA v bunkách.
Zlá funkcia týchto génov vedie k tomu, že sa v genetickej výbave buniek hromadia mutácie a časom dochádza k veľmi jednoduchej premene takto narušených buniek na nádorové bunky.
Choroba je buď vrodená, mutácie vznikli už u plodu v maternici, alebo je odovzdaná chorým rodičom.
Preto je u Lynchovho syndrómu typický rodinný výskyt tejto choroby.
Pozor by si mali dávať tie rodiny a generácie, kde viacero z ich členov už v mladom veku ochorelo na niektoré zhubne nádory.
Prejavy syndrómu
Chorí s Lynchovým syndrómom majú zvýšené riziko vzniku rakoviny hrubého čreva a to skôr takých foriem, ktoré vznikajú zo sliznice bez štádia črevného polypu.
Okrem toho je zvýšené riziko ďalších zhubných nádorov ako je rakovina maternice, rakovina žalúdka, rakovina pankreasu, rakovina pečene, rakovina žlčových ciest a mnoho ďalších.
U daného pacienta vznikajú tieto nádory už v relatívne veľmi mladom veku.
Diagnostika
U pacientov s Lynchovým syndrómom v rodine možno vykonať genetické vyšetrenie na prítomnosť mutácie vyvolávajúceho génu.
U pacientov s potvrdenou diagnózou sa vykonáva špeciálny preventívny program k včasnému záchytu nádorov, čo má umožniť ich úspešnú liečbu.
Dôležité sú najmä pravidelné gastroskopické a kolonoskopické vyšetrenia a gynekologické vyšetrenie u žien.
Ak je pri kolonoskopii nájdený nádor v hrubom čreve, môžeme niektoré zmeny charakteristické pre Lynchov syndróm nájsť (tj. pri vyšetrení pod mikroskopom) aj v histologickom preparáte zo vzorky odobratej počas kolonoskopie.
Liečba Lynchovho syndrómu
Vyliečenie nie je možné, problém je v samotnej genetickej výbave chorého.
Pravidelné vyšetrovanie pacienta má hlavne viesť k včasnej diagnostike prednádorových a nádorových zmien, čo umožní včasnú liečbu nádorov, ideálne chirurgickými metódami.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/lynchuv-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu