Gillespieov syndróm
Gillespieov syndróm je veľmi zriedkavé geneticky podmienené ochorenie, ktoré najviac postihuje mozog a oči. Známych je zatiaľ len niekoľko desiatok prípadov. Čo je to Gillespieov syndróm, aké má príčiny, ako sa prejavuje a ako tento syndróm liečiť?
Príčiny Gillespieovho syndrómu
Ochorenie vzniká na základe genetickej mutácie, ale príslušný zodpovedný gén (alebo gény) zatiaľ nebol nájdený.
Prejavy
Syndróm sa prejavuje viditeľným postihnutím oka, kedy sa nedostatočne vyvíja dúhovka (tzv. čiastočná aniridia).
Pri pohľade na oko sa to javí ako široká zrenica so zúženým farebným krúžkom okolo.
Okrem toho postihnutý trpí neurologickým postihnutím ako je mentálna retardácia a postihnutie mozočku.
To vedie k narušeniu koordinácie pohybov a reči (tras, zlé cielenie pohybov, poruchy rovnováhy, nezrozumiteľná reč), ktoré sa všeobecne označujú ako mozočková ataxia.
Diagnostika
Diagnóza sa stanovuje na základe vyšetrenia lekárom – neurológom a očným lekárom.
Prevencia a liečba
Prevencia vrodených chorôb u konkrétneho jedinca v súčasnej dobe neexistuje, rovnako tak nemožno syndróm ako taký vyliečiť.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/gillespieuv-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu