Vyliec.sk > Syndrómy > Gardnerov syndróm

Gardnerov syndróm

Gardnerov syndróm je vrodené geneticky podmienené ochorenie, ktoré je veľmi zriedkavé. Má priamu súvislosť so vznikom niektorých nádorových ochorení, a preto je dobré mať o ňom povedomie a aspoň niečo o tomto syndróme vedieť. Čo je to Gardnerov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje, ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho nejako účinne liečiť?

Príčiny Gardnerovho syndrómu


Príčinou je mutácia v géne zvanom APC. Funkcie APC génu sú rozličné, pre zjednodušenie povedzme, že jeho správna funkcia reguluje bunkové delenie a bráni vzniku nádorov. Mutácie v tomto géne nie sú vzácne a vznikajú kvôli nim aj iné ochorenia než Gardnerov syndróm.

Pozn: Mutáciou v APC géne vzniká aj oveľa častejšie ochorenie známe ako FAP (Familiárná Adenomatóza Polypóza). Pre FAP je tiež typický výskyt polypov v hrubom čreve, ale ostatné prejavy Gardnerovho syndrómu už nie. Možno to však vziať aj z opačného uhla pohľadu a povedať, že Gardnerov syndróm je v podstate variantou FAP s ďalšími prejavmi navyše.

Prejavy

U Gardnerovho syndrómu sa nachádza veľké množstvo črevných polypov v hrubom čreve. Polypy sú útvary, ktoré vyrastajú zo sliznice. U Gardnerovho syndrómu majú charakter nezhubných nádorov, ktoré nanešťastie majú časom tendenciu k malignizaci, tj. začnú sa meniť na zhubné nádory hrubého čreva.

Pozrite si a využite aktuálne špeciálne akcie Dr.Max – až do výšky – 40%!

Vzhľadom na ich množstvo je nemožné ich ustrážiť aj pri veľmi častých kontrolách. Okrem toho sa častejšie vyskytujú zhubné nádory štítnej žľazy, nádory pečene, nádory mozgu a nádory obličiek.

Relatívne často vznikajú aj početné nezhubné nádory v kostiach (osteómy) a nezhubné podkožné nádory z väziva (fibrómy).

Diagnostika

Diagnóza vyplýva z vyššie uvedených prejavov (najmä polypov v hrubom čreve), definitívny dôkaz poskytne genetické vyšetrenie jedinca.

Prevencia a liečba

Prevencia syndrómu neexistuje a nemožno ho ani vyliečiť. Prognóza nie je dobrá. Možno prirodzene znižovať riziko objavenia sa nádorových ochorení, vykonávať časté kontroly u lekárov vrátane zobrazovacích metód (pravidelná kolonoskopia), dokonca je možné odstrániť hrubé črevo zaplnené polypami.

Ustrážiť bunky celého tela je však nemožné, mutácia APC génu je prítomná vo všetkom a to robí z organizmu jeden ,,veľký sud pušného prachu,,. Nakoniec nejaký ten zhubný nádor predsa len vznikne.

Chorí s Gardnerovým syndrómom sa len málokedy dožijú viac ako 50 rokov.

V posledných rokoch sa intenzívne skúma pozitívny účinok aspirínu a jemu podobných látok na zníženie rizika vzniku kolorektálneho karcinómu. Výsledky sú vraj zatiaľ relatívne dobré.

Zdroje: https://www.stefajir.cz/gardneruv-syndrom

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)

    Použité zdroje: základné zdroje textu

    Pridaj komentár

    Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *

    Táto webová stránka používa Akismet na redukciu spamu. Získajte viac informácií o tom, ako sú vaše údaje z komentárov spracovávané.