Bangstadov syndróm

Bangstadov syndróm je označenie pre veľmi vzácne vrodené ochorenie. Veľa informácií sa o ňom nedá nájsť. Podstatou je zrejme porucha bunkových membrán, pravdepodobne geneticky podmienená. Čo je to Bangstadov syndróm a ako sa prejavuje?

Prejavy Bangstadovho syndrómu

Postihnuté dieťa má nižšiu pôrodnú hmotnosť a pomalšie priberá na váhe.

Dochádza k predčasným zrastom lebečných švov, čo má za následok malý objem lebky (mikrocefália), poruchu vývoja mozgu a riziko zvýšenia vnútrolebečného tlaku.

U postihnutého jedinca sa vo zvýšenej miere vyskytuje celé množstvo chorôb – obezita, cukrovka 2. typu, poruchy zostupu semenníkov, struma, znížená funkcia štítnej žľazy a pod.

Vzhľadom k zníženej tvorbe pohlavných hormónov môžu byť prítomné nedostatočne rozvinuté pohlavné znaky a vonkajšie genitálie, puberta býva oneskorená, vyskytuje sa neplodnosť.

Chorí trpia hluchotou. Inteligencia je u nich narušená tiež, chorí trpia miernou až strednou mentálnou retardáciou.

Prevencia

Vzhľadom k faktu, že sa jedná o chorobu vrodenú, nie je jej prevencia známa.

Liečba

Liečba vrodeného syndrómu nie je možná, deformácia lebky a predčasné zrasty lebečných švov sa riešia neurochirurgickými zákrokmi, ostatné pridružené ochorenia sa liečia klasickými postupmi.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/bangstaduv-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)