Úvod / Choroby / Hemofília

Hemofília

Hemofília Hemofília je označenie pre celú skupinu geneticky podmienených chorôb, ktoré sa prejavujú poruchou zrážanlivosti krvi v zmysle zvýšenej krvácavosti.

Aké sú príčiny vzniku týchto chorôb, ako sa prejavujú, ako ich liečiť a diagnostikovať? Aká je prevencia proti tomu aby vznikli? Všetko potrebné sa dozviete v nasledujúcom článku.

Príčiny hemofílie


Hemofília je zapríčinená geneticky danou poruchou niektorej z bielkovín koagulačnej kaskády.

Koagulačná čiže zrážacia kaskáda je veľmi zložitý komplex mnohých bielkovín značených rímskymi číslami, ktorý sa aktivuje pri poranení cievy a na konci tohto zložitého procesu sa látka fibrinogén zmení na vláknitý sieťovitý fibrín, ktorý spolu s krvnými doštičkami umožňuje vznik krvnej zrazeniny (trombu).

Genetická porucha leží na chromozóme X, kde chýba u postihnutých ľudí informácia pre určitý koagulačný faktor. Ten potom zle funguje, alebo v ťažkých prípadoch úplne chýba, a tým narúša funkciu koagulačnej kaskády. Krv sa horšie zráža. Najčastejšia sú hemofílie A a B. Pre hemofílie A je znížená aktivita faktora VIII a pri hemofílii B faktora IX. Dôsledky a prejavy sú u oboch hemofílií podobné, líši sa len individuálna tiaž ochorenia. Čím väčší je pokles aktivity daného faktora u konkrétneho chorého, tým ťažšie prejavy choroba má.

Genetická vsuvka

Choroba viazaná na defekt v chromozóme X v mieste týkajúceho sa informácie o tvorbe určitého faktora koagulačnej kaskády. To do značnej miery znevýhodňuje mužov. V mužských bunkách je totiž len jeden chromozóm X a potom jeden chromozóm Y. Ak matka prenesie chorý chromozóm X, zákonite dieťa mužského pohlavia ochorie. Žena naproti tomu má dva chromozómy X. Aj keď získa od svojej matky či otca jeden chromozóm X narušený, má druhý chromozóm zdravý a ten pre tvorbu zrážacích faktorov postačuje. Táto žena je obyčajnou prenášačkou a žiadne prejavy choroby nemá. Jej syn však môže byť chorý, ak dostane od nej jej narušený chromozóm X.

Aby žena ochorela hemofíliou, musela by dostať od otca aj od matky chorý chromozóm. To je extrémne zriedkavé a navyše plod ženského pohlavia s hemofíliou zomiera ešte v maternici. Z tohto dôvodu sa hemofília nachádza len u mužov.

Poznámka: Hoci je hemofília zrejme najznámejšou vrodenou poruchou zrážanlivosti krvi, je oveľa vzácnejšia ako (medzi laikmi prakticky neznáma) Von Willebrandova choroba.

Prejavy

Ak je hemofília charakterizovaná nadmernou krvácavosťou, je krvácanie rôznej tiaže logicky hlavným prejavom a to od "obyčajnej" tvorby modrín po smrteľne vykrvácanie. Čo typicky nachádzame: nenormálne dlhé alebo ťažké krvácanie pri relatívne malých poraneniach, častá tvorba modrín, väčšie krvácanie z injekčných vpichov, časté krvácanie z nosa, krvácanie z tráviaceho traktu spojené s nájdením krvi v stolici, s krvácaním do močových ciest a nálezom krvi v moči, krvácanie do kĺbov, krvácanie do mozgu (niekedy charakteru krvácavej cievnej mozgovej príhody).

Diagnostika

Lekárovi môžu napomôcť informácie o rodinnom výskyte choroby, podozrenie sa znásobí pri laboratórnom vyšetrení krvi s výsledkom predĺženej krvnej zrážanlivosti (test APTT) a konečnú diagnózu potvrdia špecifické vyšetrenia aktivity zrážacieho faktora VIII či IX.

Prevencia

Je to vrodené ochorenie a predchádzať mu teda nemožno. Ak sa v rodine hemofília vyskytuje, je možné vykonávať genetické vyšetrenia, zisťovať riziká, prípadne preukázať hemofíliu plodu ešte pred jeho narodením.

Liečba

Je doménou skúseného hematológa, ktorý riadi liečbu a pacienta presne informuje. Ako obyčajne sú tu možnosti liečby režimovými opatreniami a liečby s použitím liekov. Pacient s hemofíliou by sa podľa jej tiaže mal do rôznej miery vyhýbať situáciám, pri ktorých by mohlo dôjsť k jeho zraneniu. Navyše tu máme moderné a elegantné riešenie problému: pacientovo telo nevie vyrábať nejaký zrážací faktor? Tak ho vyrobíme umelo, vytvoríme koncentrát a on si ho bude pravidelne pichať v injekciách. Znie to jednoducho, ale je to veľmi náročný proces. Mimo aplikácie antikoagulačného faktora možno vykonávať krvné transfúzie pri situáciách s vyššími stratami krvi.

Človek, ktorý má potvrdenú diagnózu hemofílie, by mal o svojom ochorení povedať každému lekárovi, s ktorým príde do styku. Podanie akéhokoľvek lieku znižujúceho zrážanie krvi môže byť pre hemofilika smrteľne nebezpečné.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *