Úvod / Choroby / Familiárna hypercholesterolémia

Familiárna hypercholesterolémia

Familiárna hypercholesterolémiaFamiliárna hypercholesterolémia je vrodená dedičná choroba, ktorá sa prejavuje vysokú hladinu cholesterolu. Je relatívne častá, vyskytuje sa asi u 1 človeka z 500.

Aké sú príčiny tohto ochorenia? Ako sa prejavuje a dá sa vôbec liečiť? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku.

Príčiny familiárnej hypercholesterolémie


Familiárna hypercholesterolémia je zapríčinená genetikou. Existuje viac podtypov choroby, majú však spoločné to, že je narušený transport cholesterolu z buniek do pečene, kde sa ďalej spracúva a vylučovaný  je žlčou z tela. To má za následok abnormálne vysokú hladinu cholesterolu a to už v mladom veku.

*Najčastejšie spomínaným typom je porucha pečeňového receptora pre LDL častice, ktoré prenášajú cholesterol do pečene. Postihnutá pečeň nevie cholesterol zachytávať.

Prejavy

Familiárna hypercholesterolémia nebolí a u chorého môže byť zistená úplne náhodne. Niekedy môžu byť koncentrácie cholesterolu tak vysoké, že začne vytvárať podkožné hrče (xantomy) alebo žltkasté plochy na koži (xantelasma).

Lekársky zásah je však potrebný, pretože z dlhodobého hľadiska predstavuje vysoký cholesterol zrýchlenie procesu aterosklerózy a to vedie k vyššiemu riziku cievnych ochorení vrátane infarktu myokardu či mozgovej mŕtvice.

Diagnostika

Vysokú hladinu cholesterolu zistíme z krvi, v prípade rodinného výskytu možno zvážiť vyšetrenie genetické, ktoré prípadnú mutáciu odhalí.

Liečba

Ako u bežne zvýšeného cholesterolu je nutná zdravá výživa a dostatok pohybu. Samo o sebe to však nestačí, pretože telo má geneticky spôsobenú tendenciu hromadiť cholesterol. Je preto nutné podávať lieky znižujúce cholesterol (najmä statíny a najnovšie aj PCSK9 inhibítory). V ťažkých prípadoch sa vykonáva plazmaferéza, ktorá krv človeka dočasne očisťuje od tukových častíc.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *