TAR syndróm
TAR syndróm je veľmi zriedkavé vrodené geneticky podmienené ochorenie, ktoré postihuje zdanlivo nesúvisiace celky: kostrovú sústavu a krvný systém. Viac o príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe tohto syndrómu sa dozviete v nasledujúcich riadkoch.
TAR syndróm a jeho príčiny
Príčinou je genetická porucha, ktorá sa môže objaviť u novo vyvíjajúceho sa zárodku alebo je prenesená od postihnutého rodiča.
V dnešnej dobe už dokonca aj vieme, na ktorom chromozóme sa porucha nachádza (chromozóm číslo 1).
Prejavy
Postihnutie je viditeľné hneď po narodení, človeku chýba vretenná kosť (odborne radius) na predlaktí a v niektorých prípadoch sa vyskytujú aj ďalšie deformácie kostí.
Okrem toho sú nápadné zmeny v krvnom obraze, kde je výrazne znížený počet krvných doštičiek (trombocytopénia).
Nedostatok krvných doštičiek spôsobuje vznik kožných petechií a modrín a zvyšuje riziko závažných krvácavých príhod vrátane krvácania do mozgu.
Poznámka
Názov TAR syndróm vychádza z anglického popisu typických príznakov – trombocytopénia and Absent Radius.
Diagnostika
Diagnóza TAR syndrómu je stanovená na základe klinického nálezu (podozrenie na chýbajúcu vretennú kosť možno potvrdiť röntgenom) a zmien v krvnom obraze, ktoré sú nasledované genetickým vyšetrením s potvrdením vyvolávajúcej genetickej poruchy.
Liečba TAR syndrómu
Chýbajúce doštičky možno dopĺňať pomocou transfúzie krvných doštičiek, kostné postihnutia možno riešiť chirurgickými korektívnymi zákrokmi zameranými buď na centralizáciu ruky nad lakťovou kosťou, alebo na normalizáciu vzhľadu ramena, ktorá je oveľa kratšia a „klopená“.
V priebehu vývoja sa u väčšiny jedincov s TAR syndrómom počet doštičiek postupne zvyšuje a ak u nich nedôjde k vážnemu krvácaniu v prvých rokoch života, potom majú veľmi dobrú prognózu.
Existuje niekoľko diskusií o úlohe chirurgického zákroku.
Miera detskej úmrtnosti bola obmedzená novou technológiou, vrátane transfúzie krvných doštičiek, ktorá sa dá dokonca vykonať aj v maternici.
Kritické obdobie je prvý a niekedy aj druhý rok života.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/tar-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu