Úvod / Syndrómy / Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm

Čo je to Klinefelterov syndróm, aké sú jeho príčiny a prejavy? Ako tento syndróm diagnostikovať a je možné ho účinne liečiť? Klinefelterov syndróm je vrodené geneticky podmienené ochorenie. Nie je až tak vzácne, vyskytuje sa cca u 1 z 500-1,000 novo narodených detí mužského pohlavia. Pre svoju častú nenápadnosť môže táto porucha zostať pomerne dlho nediagnostikovaná.

Príčiny Klinefelterovho syndrómu


Príčina choroby spočíva v abnormálnom chromozómovom výbavení buniek chorého jedinca. Zdravé bunky ľudského tela obsahujú celkovo 46 chromozómov – 44 “bežných” chromozómov a potom dva pohlavné chromozómy. U muža sa vyskytujú pohlavné chromozómy X a Y, u ženy sa vyskytujú 2 pohlavné chromozómy X. U chorého s Klinefelterovým syndrómom sa v bunkách nachádza 47 chromozómov. Má totiž 3 pohlavné chromozómy – 2 chromozómy X a 1 chromozóm Y.

(V princípe obdobnou poruchou je Turnerov syndróm, pri ktorom má postihnutá osoba iba jeden chromozóm X.)

Príčina tohto stavu spočíva obvykle v tom, že vznikne defekt pri vývoji oplodňujúcej pohlavnej bunky jedného z inak úplne zdravých rodičov. Presná príčina vzniku tohto defektu nie je presne známa a dosť možno ani žiadna neexistuje. Vznik, vývoj a delenie pohlavných buniek je zložitý proces a poruchy pri ňom jednoducho vznikajú.

Prejavy

Vzhľadom na to, že mužské pohlavie a vzhľad je viac menej daný prítomnosťou chromozómu Y, hovoríme o nositeľoch Klinefelterovoho syndrómu ako o mužoch. (Samozrejme sa môžeme dohadovať, či sú to ženy s nadbytočným chromozómom Y, alebo muži s nadbytočným chromozómom X). Nadbytočnosť jedného pohlavného chromozómu však u nich spôsobuje početné anatomické aj funkčné odchýlky od normy.

Syndróm sa na prvý pohľad nemusí nijako výrazne prejavovať a môže byť relatívne náhodným nálezom. Isté odlišnosti môžu byť v postave. Nositelia Klinefelterovho syndrómu bývajú vyšší a majú dlhé končatiny. Semenníky sú prítomné, ale sú menšie ako u zdravých a majú narušenú funkciu – chorí muži sú neplodní a hladina testosterónu býva výrazne nižšia. Z toho dôvodu majú postihnutí menej mužné rysy, menej svalovej hmoty, u niektorých sa objavuje zväčšenie prsných žliaz (zväčšené prsia u muža sa označujú ako gynekomastia), ženský typ pubického ochlpenia, vyšší hlas a ukladanie tuku v oblasti bokov. Inteligencia postihnutých býva relatívne normálna, niekedy sa však u nich vyskytujú poruchy učenia.

Chorí s Klinefelterovým syndrómom majú väčšie riziko vzniku chorôb ako je napríklad osteoporóza, rakovina prsníka a rakovina semenníkov. Vo zvýšenej miere sa u nich vyskytujú aj srdcové ochorenia, najmä narušená funkcia srdcových chlopní.

Diagnostika

Podľa vyššie uvedených prejavov môžeme získať iba podozrenie, ale definitívnym dôkazom Klinefelterovho syndrómu je jedine genetické vyšetrenie buniek zo vzorky tkaniva postihnutého.

Zvyčajne sa vyšetruje genetická informácia z bielych krviniek získaných pri odbere krvi. Ak nájdeme v týchto bunkách 47 chromozómov s dvoma chromozómami X a jedným chromozómom Y, je diagnóza prakticky jednoznačná.

Prevencia:

Vzhľadom na to, že nepoznáme presnú príčinu vzniku genetického defektu, nevieme tejto genetickej poruche ani predchádzať. Narodenie dieťaťa s Klinefelterovým syndrómom je jednoducho riziko, ktorému sa nedá zabrániť.

Liečba:

Syndróm ako taký sa v dnešnej dobe liečiť nedá. Bunky jednoducho obsahujú iný počet chromozómov a nikto s tým nič neurobí. Niekedy sa využíva terapia testosterónom k vytvoreniu mužnejších rysov.

Klinefelterov syndróm
4.9 (98.95%) 19 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *