Turnerov syndróm
Turnerov syndróm je geneticky podmienené vrodené ochorenie s relatívne vzácnym výskytom. Jeho výskyt sa udáva na 1 z 2-3 tisíc narodených detí ženského pohlavia. To znamená, že v SR sa každoročne narodí cca 20-25 detí s týmto postihnutím. Viac informácií o príčinách, prejavoch, diagnostike, prevencii a liečbe sa dozviete v nasledujúcich riadkoch.
Turnerov syndróm a jeho príčiny
Podstatou tejto poruchy je abnormálny počet chromozómov v bunkách postihnutého jedinca. Zdravý človek má v bunke celkom 46 chromozómov – 44 „bežných“ chromozómov a potom dva pohlavné chromozómy.
U muža sa vyskytujú pohlavné chromozómy X a Y, u ženy sa vyskytujú dva pohlavné chromozómy X.
Jedinci s Turnerovým syndrómom majú chromozómov len 45, z pohlavných chromozómov majú totiž len jeden chromozóm X.
Svojím spôsobom obdobnú poruchou je tzv. Klinefelterov syndróm, u ktorého však postihnutý jedinec má jeden chromozóm Y naviac.
Príčina tohto stavu spočíva obvykle v tom, že vznikne defekt pri vývoji oplodňujúcej pohlavnej bunky jedného z inak úplne zdravých rodičov.
Presná príčina vzniku tohto defektu nie je presne známa a dosť možno ani žiadna neexistuje.
Vznik, vývoj a delenie pohlavných buniek je zložitý proces a poruchy pri ňom jednoducho relatívne často vznikajú.
Prejavy
Kvôli prítomnosti chromozómu X a neprítomnosti chromozómu Y sa jedinci s Turnerovým syndrómom teoreticky vzaté radia medzi ženy, ale absencia druhého chromozómu X u nich vedie k mnohým anatomickým a funkčným odchýlkam.
Novorodenci s Turnerovým syndrómom mávajú nižšiu pôrodnú váhu a často sa u nich objavujú opuchy častí tela, najmä končatín. U dievčat sa tiež vyskytuje kožná riasa odborne nazývaná pterygium colli.
Prítomnosť len jedného chromozómu X má ťažký efekt na pohlavnú sústavu dievčat.
Vaječníky sú síce prítomné, ale iba vo forme nefunkčných útvarov. Z toho dôvodu dievčatá s Turnerovým syndrómom nemenštruujú a sú neplodné.
Pomerne veľkým a viditeľným problémom u dievčat s Turnerovým syndrómom je výška – už v puberte začnú zaostávať za ostatnými dievčatami a ich výsledná výška sa často pohybuje okolo 140-160 cm.
Viacero nositeliek Turnerovho syndróm sa rodia s vrodenými chybami srdca, ktoré môžu mať aj smrteľné komplikácie.
Ďalej sa vyskytujú problémy so sluchom a zrakom – nedoslýchavosť, škuľavosť, krátkozrakosť.
Inteligencia je u chorých porovnateľná so zdravým zvyškom populácie.
Diagnostika
Chorobu je teoreticky možné diagnostikovať už počas tehotenstva.
Klasické vyšetrenie ultrazvukom nie je úplne spoľahlivé a jedinou 100% diagnostickou metódou je genetické vyšetrenie vzorky tkaniva postihnutého jedinca (zvyčajne postačí vyšetrenie bielych krviniek zo vzorky krvi).
Ak sa nájde v bunkách tejto vzorky chromozomálne výbava 44 chromozómov + 1 chromozóm X, je diagnóza prakticky istá.
Prevencia
Poruchám chromozomálnej výbavy sa nedá zabrániť, a preto ani prevencia výskytu ochorenia nie je možná.
Liečba Turnerovho syndrómu
Samotná podstata ochorenia sa liečiť nedá, terapia sa preto sústreďuje na zmiernenie prejavov postihnutia.
Okrem terapie eventuálnych srdcových vrodených vád a porúch zraku a sluchu sa hlavné ťažisko liečby zameriava na telesnú výšku.
Dievčatám s Turnerovým syndrómom sa podáva rastový hormón, ktorý umožní dosiahnuť až o 10 centimetrov väčšej výšky.
Nefunkčné vaječníky, ktoré nie sú schopné produkovať ženské pohlavné hormóny, možno do istej miery nahradiť vonkajším podávaním týchto hormónov.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/turneruv-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu