Joubertov syndróm
Joubertov syndróm je zriedkavé geneticky podmienené ochorenie, ktoré postihuje centrálny nervový systém, presnejšie povedané mozoček. Mozoček je časť mozgu, ktorá sa nachádza na jeho zadnej strane (v tylový oblasti) a má zodpovednosť najmä za správne cielenie a koordináciu pohybov. Čo je to Joubertov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje, ako môžeme tento syndróm diagnostikovať, a dá sa účinne liečiť?
Obsah článku:
Príčiny Joubertovho syndrómu
Príčinou syndrómu je viacero genetických vrodených mutácií, ktoré u jedinca buď vzniknú nanovo, alebo sú odovzdané od niektorého z rodičov (prenášač choroby).
Prejavy
Joubertov syndróm má viac foriem, niektoré sú vcelku nenápadné, iné spôsobujú vážne postihnutie.
Poruchy mozočku môžu spôsobiť zhoršenú koordináciu pohybov a narušenie psychomotorického vývoja v detskom veku.
U niektorých detí je prítomná mentálna retardácia, iné majú vyššie riziko vzniku epileptických záchvatov.
Niekedy je narušená aj funkcia mozgového kmeňa, čo môže vyústiť v poruchy dýchania.
Deti s Joubertovým syndrómom majú sklon k syndrómu spánkového apnoe, teda môžu prestávať dýchať počas spánku.
Popisované sú aj ďalšie deformácie ako sú rázštepy podnebia a deformácie končatín, relatívne často boli u ľudí s Joubertovým syndrómom popisované nadpočetné prsty na horných aj dolných končatinách.
Diagnostika
Na diagnózu Joubertovho syndrómu je možné pomýšľať u pokiaľ sa vyskytujú nejaké z vyššie uvedených príznakov, choroba je však taká vzácna, že urobiť správnu diagnózu je veľmi ťažké.
Myslieť na túto chorobu je možné v rodinách, kde je už známym jej výskyt a kde možno prenos chybných génov očakávať.
Liečba
Ochorenie je vrodené a nejde vyliečiť. Terapia je preto iba symptomatická a sústreďuje sa na pohybovú rehabilitáciu, špeciálne vzdelávanie a učenie pohybových vzorcov v snahe zaistiť postihnutému čo najkvalitnejšie život.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/joubertuv-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu