Joubertov syndróm je zriedkavé geneticky podmienené ochorenie, ktoré postihuje centrálny nervový systém, presnejšie povedané mozoček. Mozoček je časť mozgu, ktorá sa nachádza na jeho zadnej strane (v tylový oblasti) a má zodpovednosť najmä za správne cielenie a koordináciu pohybov. Čo je to Joubertov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje, ako môžeme tento syndróm diagnostikovať, a dá sa účinne liečiť?
Obsah článku:
Príčiny Joubertovho syndrómu
Príčinou syndrómu je viacero genetických vrodených mutácií, ktoré u jedinca buď vzniknú nanovo, alebo sú odovzdané od niektorého z rodičov (prenášač choroby).
Prejavy
Joubertov syndróm má viac foriem, niektoré sú vcelku nenápadné, iné spôsobujú vážne postihnutie. Poruchy mozočku môžu spôsobiť zhoršenú koordináciu pohybov a narušenie psychomotorického vývoja v detskom veku.
U niektorých detí je prítomná mentálna retardácia, iné majú vyššie riziko vzniku epileptických záchvatov. Niekedy je narušená aj funkcia mozgového kmeňa, čo môže vyústiť v poruchy dýchania.
Deti s Joubertovým syndrómom majú sklon k syndrómu spánkového apnoe, teda môžu prestávať dýchať počas spánku.
Popisované sú aj ďalšie deformácie ako sú rázštepy podnebia a deformácie končatín, relatívne často boli u ľudí s Joubertovým syndrómom popisované nadpočetné prsty na horných aj dolných končatinách.
Diagnostika
Na diagnózu Joubertovho syndrómu je možné pomýšľať u pokiaľ sa vyskytujú nejaké z vyššie uvedených príznakov, choroba je však taká vzácna, že urobiť správnu diagnózu je veľmi ťažké. Myslieť na túto chorobu je možné v rodinách, kde je už známym jej výskyt a kde možno prenos chybných génov očakávať.
Liečba
Ochorenie je vrodené a nejde vyliečiť. Terapia je preto iba symptomatická a sústreďuje sa na pohybovú rehabilitáciu, špeciálne vzdelávanie a učenie pohybových vzorcov v snahe zaistiť postihnutému čo najkvalitnejšie život.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/joubertuv-syndrom
MUDr. Jiří Štefánek
Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)
Použité zdroje: základné zdroje textu