Hermanského-Pudlákov syndróm

Hermanského-Pudlákov syndróm je skupina veľmi zriedkavých geneticky podmienených ochorení, ktoré sú však študentom lekárskych fakúlt dobre známe. Vzhľadom na to, že syndróm objavili dvaja Česi, tak sa o ňom na akademickej pôde hovorí často. Syndróm je veľmi častý medzi obyvateľmi Portorika. Čo je to Hermanského-Pudlákov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje, ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho účinne liečiť?

Príčiny Hermanského-Pudlákovho syndrómu

Syndróm môže vzniknúť pri mutácii niektorého z celej skupiny známych génov.

Zvyčajne sa jedná o odovzdávanie chorých génov od rodičov, ktorí môžu byť úplne zdraví (sú iba prenášačmi choroby).

Ak majú rodičia choré dieťa s Hermanského-Pudlákovým syndrómom, je riziko narodenia ďalšieho chorého dieťaťa približne 25%.

Genetické mutácie majú za následok poruchu určitých funkcií niektorých vnútrobunkových organov, napríklad lyzozómov.

Prejavy

U chorých sa objavuje porucha pigmentácie – tj. vzniká albinizmus rôzneho rozsahu (biela koža, svetlé vlasy a oči).

Okrem toho je narušená funkcia krvných doštičiek, a preto postihnutý trpí zvýšenou krvácavosťou a horším hojením rán.

V bunkách tela sa hromadí istá zlúčenina (tzv. ceroid) a poškodzuje ich. To spôsobuje ochorenie čriev, pľúc a tiež obličiek, ktoré môžu začať postupne zlyhávať.

V pľúcach sa kvôli ceroidu začnú počas života množiť väzivové vlákna a vzniká zväzivovatenie pľúc (pľúcna fibróza), ktorá je spojená s dýchavičnosťou.

Postihnutie čriev sa prejavuje hnačkami, kŕčmi brucha a úbytkom na váhe.

Diagnostika

Diagnóza sa stanovuje na podklade prítomných prejavov, po vyšetrení krvných doštičiek a eventuálne pomocou genetického vyšetrenia, ktoré preukáže mutáciu v niektorom z možných vyvolávajúcich génov.