Edwardsov syndróm
Edwardsov syndróm je relatívne častý geneticky podmienený vrodený súbor príznakov. Vyskytuje sa asi u jedného z 5,000-6,000 narodených detí a je spojený s ťažkým postihnutím organizmu dotyčného. Čo je to Edwardsov syndróm, ako sa prejavuje, aké sú jeho príčiny a ako tento syndróm liečiť?
Príčiny Edwardsovho syndrómu
Príčinou je chromozomálna vada, kedy sa v bunkách postihnutého nachádza o jeden chromozóm viac.
Normálne sa v našich bunkách vyskytuje 23 dvojíc chromozómov, bunky chorého s Edwardsovým syndrómom majú celkom tri chromozómy číslo 18 (tzv. trizomia 18. chromozómu), hoci normálne by mali mať len dvojicu – jeden chromozóm číslo 18 majú teda naviac.
Prítomnosť nadbytočnej genetickej informácie so sebou nesie veľmi ťažké postihnutie mnohých orgánov a tkanív.
Riziko vzniku Edwardsovho syndrómu u dieťaťa rastie s vekom matky.
Prejavy
Postihnutí novorodenci majú malú hlavu, drobné ústa aj dolnú čeľusť a rázštepové chyby tváre. Pôrodná váha je nižšia ako u zdravých novorodencov. Oči zvyčajne u nich bývajú uložené ďaleko od seba.
Obvyklé sú aj deformácie končatín – kožné riasy spôsobujúce zrasty prstov, deformácie kostí, skrátenie svalov a šliach a pod.
Skrátené šľachy a svaly prstov horných končatín spôsobujú, že prsty sú pevne zovreté v päsť a niektoré sa prekrývajú.
Závažné sú najrôznejšie vrodené srdcové chyby, ktoré sú častou príčinou smrti. Abnormality dýchacej a tráviacej sústavy vedú k poruchám prehĺtania a dýchania.
U novorodencov mužského pohlavia sa zvyčajne vyskytujú nezostúpené semenníky. Intelekt jedincov je narušený a je prítomná mentálna retardácia.
Diagnostika
Diagnózu možno určiť z nálezu vyššie uvedených prejavov, prípadne možno novorodencovi odobrať vzorku krvi a v jeho bielych krvinkách pri genetickom vyšetrení nájsť nadbytočný 18. chromozóm.
Oveľa dôležitejšie je, že diagnózu možno urobiť ešte u plodu v maternici – na základe ultrazvukového vyšetrenia plodu a zistenie koncentrácie určitých zlúčenín v krvi matky získajú lekári tiež určité podozrenie.
Následne sa pokúsia získať pomocou amniocentézy vzorku plodovej vody, ktorá obsahuje odlúpané bunky plodu, či odoberú vzorku choriových klkov z placenty.
Genetické vyšetrenie buniek opäť preukáže nadpočetný 18. chromozóm. Pri potvrdení diagnózy do 22. týždňa tehotenstva je možné (aj keď nie povinné) vykonať potrat.
Prevencia a liečba
Prevencia ani liečba syndrómu neexistujú. Ak je syndróm zistený ešte u zárodku v maternici, je to indikácia k umelému ukončeniu tehotenstva, ktoré je u chromozomálnych vád možné do 22. týždňa tehotenstva.
Aj v prípade, že ukončenie tehotenstva nie je vykonané, dochádza u plodov s Edwardsovým syndrómom k častým samovoľným potratom.
Ak sa predsa len dieťa narodí, býva postihnutie ich organizmu príliš vážne a len zriedka sa dožije konca prvého roka života.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/edwardsuv-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu