Dubin-Johnsonov syndróm
Dubin-Johnsonov syndróm je jedným z viacerých vrodených geneticky podmienených porúch, ktoré sú spojené so žltačkou. Choroba je veľmi vzácna, najčastejší výskyt má vraj medzi iránskymi židmi. Čo je to Dubin-Johnsonov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje a ako tento syndróm môžeme liečiť?
Príčiny Dubin-Johnsonovho syndrómu
Príčinou je mutácia génu, ktorý je zodpovedný za prenos zlúčeniny bilirubínu z pečeňového tkaniva do žlče. Detaily o bilirubínu nájdete v článku o žltačke.
Tu len skrátene zopakujme, že bilirubín vzniká ako odpadový produkt hemoglobínu, že prvotný bilirubín sa prenesie do pečene, kde je spracovaný (zkonjugováný) a spracovaný (konjugovaný) bilirubín je následne transportovaný do žlče a odtiaľ sa dostáva do čreva.
Prejavy
Porucha vylučovania bilirubínu je spojená s jeho hromadením v tele a následnou žltačkou. Narušenie pečeňových funkcií je potom spojené so zvýšením pečeňových testov.
Konjugovaný bilirubín sa môže dostávať do moču a spôsobí jeho stmavnutie. Niekedy môže byť syndróm sprevádzaný bolesťami brucha a nechutenstvom.
Diagnostika
Vyššie uvedené prejavy choroby možno doplniť genetickým vyšetrením, ktoré preukáže poruchu konkrétneho génu.
Prevencia a liečba
Vzniku syndrómu sa nedá predísť a vyliečiť ho tiež nemôžeme. Prognóza je však pomerne dobrá a choroba človeka nijako zvlášť neohrozuje.
Iste však možno dotknutému odporučiť opatrnosť a ohľaduplnosť k vlastnej pečeni, najmä v podobe obmedzeného požívania alkoholu.
Zhoršovanie žltačky pri Dubin-Johnsonovom syndróme môže byť spojené aj s užívaním hormonálnej antikoncepcie, s tehotenstvom a infekciami.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/dubin-johnsonuv-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu