Vyliec.sk > Syndrómy > Branchio-oto-renálny syndróm

Branchio-oto-renálny syndróm

Čo je to Brachio-oto-obličkový syndróm, aké má príčiny, prejavy a ako ho liečiť?

Branchio-oto-renálny syndróm je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré postihuje len asi 1 človeka zo 40,000.

Príčiny Brachio-oto-renálneho syndrómu


Je známych niekoľko génov, ktorých mutácie rozvoj tohto syndrómu spôsobia. Tieto gény sú zodpovedné za správny vývoj krčnej oblasti, ucha a obličiek. Mutácie génov vznikajú buď nanovo, alebo ich dotyčný získa od chorého rodiča. Rodič trpiaci branchio-oto-renálnym syndrómom má veľmi vysokú šancu, že jeho potomok týmto syndrómom ochorie tiež.

Prejavy

Narušenie zárodočného vývoja oblasti krku má za následok početné tkanivové abnormality v tejto oblasti. Typický je vznik väčších či menších dutín (cysty), ktoré môžu byť vzájomne medzi sebou prepojené kanálikmi (fistulami). Niekedy tieto kanáliky vyúsťujú na koži krku. Niekedy sa objavujú aj rôzne abnormality tváre, napríklad rázštepové chyby.

Pozrite si a využite aktuálne špeciálne akcie Dr.Max – až do výšky – 40%!

Býva narušený vývoj vonkajšieho, stredného ucha, či vnútorného ucha. Ak je deformovaný boltec, je to skôr kozmetický defekt, deformácie stredného a vnútorného ucha môžu mať už za následok ťažkú nedoslýchavosť alebo úplnú hluchotu postihnutého ucha.

Postihnutie obličiek u syndrómu je veľmi vážnym faktorom. Jedna, či obe obličky sú zle vyvinuté a ich funkcia býva nedostatočná. Tento stav môže viesť k zlyhávaniu obličiek.

Diagnostika

Diagnózu syndrómu určí genetické vyšetrenie.

Prevencia a liečba

Vzhľadom na to, že sa jedná o vrodený syndróm, nie je prevencia ani liečba možná. Liečia sa príznaky ako nedoslýchavosť (lekári ORL), deformácie krku a tváre (plastickí chirurgovia) a zlyhávanie obličiek (nefrologovia).

Zdroj: https://www.stefajir.cz/branchio-oto-renalni-syndrom

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)

    Použité zdroje: základné zdroje textu

    Pridaj komentár

    Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *

    Táto webová stránka používa Akismet na redukciu spamu. Získajte viac informácií o tom, ako sú vaše údaje z komentárov spracovávané.