Bloomov syndróm
Bloomov syndróm je veľmi raritné geneticky podmienené vrodené ochorenie s rozsiahlym dopadom na vzhľad postihnutého. Choroba sa trochu častejšie vyskytuje v židovskej populácii. Čo je to Bloomov syndróm, aké sú jeho príčiny a ako sa prejavuje?
Príčiny Bloomovho syndrómu
Za chorobu je zodpovedná genetická mutácia v géne, ktorý je dôležitý pre stabilitu chromozómov. Narušenie génu má za následok zvýšený výskyt poškodených chromozómov a častejší výskyt genetických mutácií.
Prejavy
Chorý má veľmi malú postavu, hovorí sa až o trpaslíctve. Charakteristické zmeny sa vyskytujú v tvári – tvár je pretiahnutá a úzka, dolná čeľusť je malá, nos je dlhší a uši odstávajú.
Viditeľné zmeny sú aj na koži. Miestami sa vyskytujú tmavšie miesta a miestami svetlejšie škvrny, ktoré sa označujú ako škvrny farby „bielej kávy“ (Café au-lait [kafé ó-lie]).
Koža chorého je silno citlivá na slnečné žiarenie, po vystavení sa slnku vzniká vyrážka a začervenané miesta s rozšírenými cievami – typicky na lícach, kde má začervenaná plocha tvar motýlích krídel.
Znížená funkcia imunitného systému vedie k častým infekciám, najmä k zápalom pľúc.
Chorí majú zníženú plodnosť a relatívne často sa u nich vyskytuje mentálna retardácia.
Veľkým problémom je zvýšený vznik genetických mutácií u chorého. Tie spoločne s narušenou imunitou majú za následok vyššie riziko nekontrolovateľného delenia buniek a vznik nádorových ochorení.
Diagnóza
Diagnózu stanovíme podľa prejavov choroby a genetickým vyšetrením, ktoré nájde príčinu, ktorá vyvoláva mutácie.
Prevencia a liečba
Prevencia ani liečba syndrómu nie je možná. Jedinou prevenciou komplikácií syndrómu je nevystavovanie sa slnečnému žiareniu.
Pravidelné kontroly ako prevencia vzniku nádorových ochorení a ich nález v počiatočných štádiách sú taktiež dôležité.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/bloomuv-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu