Behrov syndróm
Behrov syndróm (čiže Behrova atrofia zrakového nervu) je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie postihujúce najmä nervové tkanivo a oči. Svoje meno nesie po nemeckom očnom lekárovi Karlovi Behr. Čo je to Behrov syndróm, aké má príčiny a ako sa prejavuje?
Príčiny Behrovho syndrómu
Príčinou vzniku ochorenia je genetická mutácia. V populácii sa vyskytujú ľudia, ktorí génovú mutáciu prenášajú, ale sami chorí nie sú.
Ak majú však dva takí ľudia dieťa, je relatívne veľká šanca, že mu obaja odovzdajú zmutovaný gén, a taký človek potom Behrovým syndrómom trpieť s najväčšou pravdepodobnosťou bude.
Prejavy
Najviditeľnejšie sú prejavy narušenia nervovej sústavy a zraku. Zrak sa vplyvom degenerácie zrakového nervu zhoršuje a objavujú sa slepé miesta v zornom poli, kde človek nič nevidí.
U chorého sa objavujú mimovoľné kmitavé pohyby očí (tzv. nystagmus). Môžu vznikať poruchy počas státia, chôdze a udržania rovnováhy.
Dochádza aj k zhoršovaniu funkcie nervov, spojených so zmenami citlivosti, pohyblivosti (niekedy dochádza aj k ochrnutiu končatín) a poruchami reflexov.
Intelekt býva znížený, prítomná je mentálna retardácia rôzneho stupňa. Choroba má tendenciu sa postupne zhoršovať a jej prognóza nie je príliš dobrá.
Diagnostika
Genetickú poruchu možno určiť jedine pri genetickom vyšetrení.
Liečba
Liečba syndrómu ako takého nie je známa. Starostlivosť o symptómy potom spadá do kompetencie neurológov a očných lekárov.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/behruv-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu