Behrov syndróm

Behrov syndróm (čiže Behrova atrofia zrakového nervu) je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie postihujúce najmä nervové tkanivo a oči. Svoje meno nesie po nemeckom očnom lekárovi Karlovi Behr. Čo je to Behrov syndróm, aké má príčiny a ako sa prejavuje?

Príčiny Behrovho syndrómu

Príčinou vzniku ochorenia je genetická mutácia. V populácii sa vyskytujú ľudia, ktorí génovú mutáciu prenášajú, ale sami chorí nie sú.

Ak majú však dva takí ľudia dieťa, je relatívne veľká šanca, že mu obaja odovzdajú zmutovaný gén, a taký človek potom Behrovým syndrómom trpieť s najväčšou pravdepodobnosťou bude.

Prejavy

Najviditeľnejšie sú prejavy narušenia nervovej sústavy a zraku. Zrak sa vplyvom degenerácie zrakového nervu zhoršuje a objavujú sa slepé miesta v zornom poli, kde človek nič nevidí.

U chorého sa objavujú mimovoľné kmitavé pohyby očí (tzv. nystagmus). Môžu vznikať poruchy počas státia, chôdze a udržania rovnováhy.

Dochádza aj k zhoršovaniu funkcie nervov, spojených so zmenami citlivosti, pohyblivosti (niekedy dochádza aj k ochrnutiu končatín) a poruchami reflexov.

Intelekt býva znížený, prítomná je mentálna retardácia rôzneho stupňa. Choroba má tendenciu sa postupne zhoršovať a jej prognóza nie je príliš dobrá.