Aagenaesov syndróm

Aagenaesov [Aagenaesov] syndróm je zriedkavé geneticky podmienené ochorenie, ktoré je charakteristické predovšetkým vrodenou poruchou vývoja lymfatických ciev a poruchou odtoku žlče. Čo to je Aagenaesov syndróm a ako sa prejavuje?

Príčiny Aagenaesovho syndrómu

Príčinou je genetická mutácia. Postihnutý gén sa zrejme nachádza na chromozóme číslo 15. Choroba bola skúmaná u niekoľkých rodín v Nórsku, inak sa takmer nikde na svete nevyskytuje.

Prejavy

Syndróm sa prejavuje nízkou pôrodnou váhou, krátkou lebkou a deformáciami končatín. Chorí majú často znížený intelekt, tj. rôznu úroveň mentálnej retardácie.

Najzávažnejšie postihnutie pramení z porúch odtoku žlče z pečene – vzniká žltačka – a porúch lymfatického systému, ktorý vedie k vzniku lymfedémov. Typické sú najmä opuchy dolných končatín.

Dlhodobá porucha odtoku žlče začne poškodzovať pečeň a môže vyústiť v cirhózu pečene so všetkými jej komplikáciami.

U postihnutých sa okrem vyššie spomínaných príznakov častejšie objavujú hemangiómy.

Prevencia a liečba

Prevencia vrodeného syndrómu neexistuje, rovnako tak liečba ako taká nie je.

Je nutná najmä diéta šetriaca žlčník, relatívne účinné ale radikálne riešenie môže byť transplantácia pečene.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/aagenaesuv-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)