Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum je veľmi vzácna choroba, ktorá má pre svojho nositeľa veľmi nepríjemné následky a ťažko ho obmedzuje v osobnom živote, ktorý je napokon výrazne skrátený. Podstatou choroby je citlivosť na UV žiarenie. Aké sú príčiny tohto ochorenia? Dá sa liečiť a ako sa prejavuje? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku.
Príčiny choroby xeroderma pigmentosum
Choroba je geneticky podmienená a teda vrodená. Podstatou je porucha niektorého z génov (existuje viac génov a teda aj viac podtypov), ktoré sú v našom organizme zodpovedné za opravy DNA.
DNA v našich bunkách je neustále poškodzovaná kontaktom s najrôznejšími fyzikálnymi a chemickými vplyvmi vonkajšieho prostredia, čo zvyšuje riziko vzniku zhubných nádorových ochorení (podstatou vzniku nádorov je vždy mutácia v genetickej informácii určitej bunky).
Preto máme k dispozícii gény, ktoré vedia vzniknuté chyby opraviť. Dôsledky ich poruchy u xeroderma pigmentosum si teda vieme predstaviť.
Prejavy
Zásadným problémom choroby je znížená schopnosť znášať slnečné žiarenie, ktoré sa dostáva do kontaktu s našou kožou.
Slnečné žiarenie a jeho UV zložka poškodzujú bunky kože a genetickú informáciu v nich obsiahnutú. Vzhľadom na existenciu opravných génov sme proti tomuto vplyvu relatívne odolní, ale pacient s xeroderma pigmentosum nie.
Slnko má teda na jeho kožu devastujúci efekt. Pri vystavení sa slnečnému žiareniu môžu vznikať neobvykle ťažké popáleniny, ktoré môžu byť sprevádzané tvorbou pľuzgierov.
Mutácie genetickej informácie v bunkách kože dávajú skorý vznik rôznym formám rakoviny kože ako je napríklad basaliom či melanóm.
Obranné reakcie kože proti poškodeniu svetlom zahŕňajú miestne hromadenie farebného pigmentu melanínu. Ten môže vytvárať početné pehy, ktoré majú niekedy podobu veľkých čiernych nepravidelných škvŕn.
Koža sa sama ľahko vysušuje, je hrubá a nenormálne zosilnená. Na slnečné žiarenie sú citlivé aj oči. Na slnku začnú rýchlo bolieť a sčervenajú.
Okrem dominujúceho ochorenia kože majú chorí s xeroderma pigmentosum výrazne vyššie riziko vzniku najrôznejších foriem rakoviny vnútorných orgánov.
* „Xeroderma pigmentosum“ vlastne latinsky znamená „suchá a pigmentovaná koža„.
Diagnostika
Klinické prejavy sú pomerne charakteristické, pre veľkú vzácnosť však nemusí byť jednoduché na chorobu ihneď prísť.
Presnejšie diagnostika zahŕňa genetické vyšetrenie, kde sa hľadá konkrétne poškodený gén.
Liečba
Rovnako ako u ostatných geneticky daných chorobách nie sme schopní chorobu vyliečiť.
Chorí sa musí vyhýbať slnečnému žiareniu, u vážnych foriem choroby im môže aj mierne žiarenie ťažko ublížiť.
Dôležité sú pravidelné kontroly kože, v prípade podozrenia na vznik nádorov je nutné ich odstrániť. Aj napriek všetkej starostlivosti je však rakovina kože častou príčinou smrti pacientov trpiacich touto chorobou.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/xeroderma-pigmentosum
Použité zdroje: základné zdroje textu