Rettov syndróm
Rettov syndróm je relatívne zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré postihuje nervovú sústavu. Vyskytuje sa najmä u dievčat a frekvencia výskytu sa udáva s frekvenciou jedna chorá na 10-20 tisíc zdravých žien.
Rettov syndróm a jeho príčiny
Choroba je spôsobená mutáciou génu, ktorý je umiestnený na chromozóme X. Chromozóm X sa vyskytuje u oboch pohlaví a syndrómom môžu byť postihnutí aj muži.
U plodov mužského pohlavia sú však dôsledky mutácie v príslušnom géne tak závažné, že je väčšina z nich potratených alebo zomiera krátko po pôrode.
To napokon vysvetľuje, prečo Rettov syndróm nachádzame typicky u žien.
Prejavy
Dievčatá s Rettovým syndrómom sa najprv vyvíjajú (pohybovo a intelektovo) rovnako ako zdravé deti.
Po niekoľko mesiacoch (6-18 mesiacov) sa ich vývoj začne oneskorovať, dokonca strácajú niektoré už naučené zručnosti.
U postihnutých sa rozvíja mentálna retardácia, obvykle bývajú prítomné aj rôzne poruchy správania podobné autizmu – poruchy komunikácie a emócií, nezáujem o okolie, agresivita, niekedy aj sebapoškodzovanie.
V rôznej miere je narušená schopnosť reči a pohyblivosť. Niektoré choré nie sú chôdze schopné, iné s najrôznejšími ťažkosťami.
Zvláštnym poznávacím znakom sú bizarné nepravidelné pohyby (choreatické pohyby) a opakujúce sa pohyby rúk (napríklad šúchanie). Pomerne často sa vyskytujú epileptické záchvaty.
Oneskorený je aj rast – okrem malej výšky nachádzame u chorých zvyčajne aj podpriemernú hmotnosť.
Syndróm niekedy zahŕňa aj rôzne tráviace ťažkosti – najčastejšie sa jedná o chronickú zápchu, poruchu prehĺtania a refluxnú chorobu pažeráka.
Kostný systém je narušený tiež – kosti sú lomivejšie, s vekom sa rozvíja krivá chrbtica.
Diagnostika
Podozrenie získa detský lekár, keď si pri pravidelných vyšetreniach povšimne spomalenie psychomotorického vývoja dieťaťa.
Definitívne potvrdenie syndrómu možno urobiť genetickým vyšetrením, ktoré preukáže mutáciu v danom géne.
Prevencia a liečba Rettovho syndrómu
Vzniku syndrómu u konkrétneho jedinca nejde predísť a ani liečba neexistuje.
Mentálne postihnutie si vyžaduje pozornú starostlivosť zo strany rodičov, eventuálne pomoc špeciálnych pedagógov.
Pohybové postihnutia zvyčajne vyžadujú fyzioterapiu a ergoterapiu.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/rettuv-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu