Proteov syndróm

Proteov syndróm je extrémne vzácna choroba, ktorá je však medzi ľuďmi pomerne dobre známa. Postihnutí jedinci touto chorobu trpia veľmi ťažkými a bizarnými deformáciami, čo vyvoláva pozornosť laickej verejnosti.

Zaujimavé informácie o príčinách, prejavoch a liečbe tohto syndrómu sa dočítate v nasledujúcich riadkoch.

Proteov syndróm a jeho príčiny

Príčina vzniku syndrómu nie je známa. Zrejme sa jedná o geneticky podmienenú chorobu, vyvolávajúci gén však zatiaľ nebol objavený.

Vzácnosť choroby dokladá fakt, že syndróm bol zatiaľ celosvetovo určený len u niekoľko stoviek ľudí. Syndróm je pomenovaný po gréckom bohovi Proteovi, ktorý podľa mytológie dokázal meniť svoj tvar.

Prejavy

Po narodení vyzerá jedinec s Proteovým syndrómom zdravo, postupom času sa u neho začnú objavovať deformácie a nesymetrický rast tkanív, ktoré ho ťažko zohavia.

Postihnuté je najmä spojivové tkanivo – kosti, koža, svaly a krvné aj lymfatické cievy. Navyše sa objavujú početné nezhubné (ale veľké) nádory spojivového a tukového tkaniva.

Stav má tendenciu sa postupne zhoršovať, čo postihnutého v ťažších prípadoch zmení prakticky na nepoznanie.

Deformácie môžu byť bolestivé, môžu mať podobu elefantiázie a často obmedzujú chorého v pohybe. Zaujímavé je, že deformácie postihujú skôr jednu polovicu tela.

U chorých relatívne často vznikajú krvné zrazeniny v žilách dolných končatín a je vyššie riziko pľúcnej embólie. Práve pľúcna embólia je jednou z najčastejších príčin smrti u Proteovho syndrómu.

Liečba Proteovho syndróm

Deformácie sa riešia chirurgickými zákrokmi a sú pokusy s použitím niektorých liekov. Príčinu choroby to však bohužiaľ nevylieči a prognóza chorých je preto veľmi neistá.

Terapia je individuálna v závislosti od postihnutia.

Veľa pacientov nevyžaduje intenzívnu liečbu, avšak sú v sledovaní ortopédom pre výrastky a zmeny kostí.

Ďalšia starostlivosť sa vykonáva od dermatológa, fyzioterapeuta.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/proteuv-syndrom