Noonanovej syndróm
Noonanovej syndróm je relatívne časté geneticky podmienené ochorenie. Vyskytne sa asi u jedného z 1-2 tisíc narodených detí a postihuje chlapcov a aj dievčatá. Zaujímave informácie o príčinách, prejavoch, diagnostike, prevencii a liečbe tohoto syndrómu sa dočítate v v tomto článku.
Noonanovej syndróm a jeho príčiny
Príčinou vzniku syndrómu sú genetické mutácie.
Už teraz je známy veľký počet génov, ktorých mutácie Noonanovej syndróm vyvolávajú a predpokladá sa, že mnoho ďalších génov ešte nebolo odhalených.
Prejavy
Typická je nízka postava chorých (trpasličia), častý je aj znížený intelekt v podobe miernej mentálnej retardácia, porúch učenia a porúch správania.
Hlava býva veľká, čelo vysoké a široké, oči ďaleko od seba a dolná čeľusť je abnormálne drobná.
Postihnutí často trpia nystagmom. Tvar tváre je preto trojuholníkový, krk býva krátky.
Chorí často trpia zakrivením chrbtice a niekedy aj menej závažnými deformáciami končatín.
Nepríjemné sú srdcové chyby s nálezom zúžených srdcových chlopní. U chlapcov sa vyskytujú nezostúpené semenníky.
Vývoj dieťaťa býva narušený aj rôznymi chybami tráviaceho traktu, ktoré sú spojené so zvracaním, poruchami prehĺtania a príjmu potravy.
U postihnutých je veľmi často znížená krvná zrážanlivosť. Tvoria sa u nich ľahko modriny aj pri malých úrazoch.
Diagnostika
Komplexné vyšetrenie detskými lekármi môže na základe vyššie uvedených príznakov diagnózu prakticky určiť.
Definitívnou istotou je genetické vyšetrenie, ktoré preukáže mutáciu v niektorom zo známych vyvolávajúcich génov.
Je nutné poznamenať, že ani negatívny výsledok genetického vyšetrenia chorobu nevylučuje, pretože všetky vyvolávajúce gény stále nepoznáme.
Prevencia a liečba Noanovej syndrómu
Vrodenému ochoreniu nedokážeme zabrániť, pretože je v tele chorého prítomné už od jeho vzniku pri splynutí spermie a vajíčka do zygoty.
Rovnako tak nemožno syndróm ani vyliečiť. Liečime tak iba jeho príznaky a to s rôznym úspechom.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/syndrom-noonanove
Použité zdroje: základné zdroje textu