Gorlinov syndróm
Gorlinov syndróm je zriedkavé geneticky podmienené ochorenie, ktoré je spojené s istými anatomickými odchýlkami a najmä s častejším vznikom bazaliomu. Početnosť tohto syndrómu sa uvádza len asi u jedného človeka z 50,000-100,000. Čo je to Gorlinov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje, ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho nejako liečiť?
Príčiny Gorlinovho syndrómu
Príčinou je genetická mutácia, ktorá má za následok vyradenie jedného z génov, ktoré regulujú množenie buniek.
Tým sa bunkové delenie dostáva mimo kontrolu a to môže viesť k vzniku rôznych nádorov.
Prejavy
Chorí s Gorlinovým syndrómom sú už v mladosti ohrození výskytom bazaliomu (rakovina kože). Tieto kožné nádory sú polozhubné – ničia svojim rastom okolité tkanivá, ale nevytvárajú metastázy.
Normálne sa vyskytujú až u starých ľudí na miestach, ktoré boli dlhodobo vystavené slnečnému žiareniu (najmä na tvári).
U ľudí postihnutých týmto syndrómom môžu takýchto nádorov vznikať desiatky, či dokonca stovky.
Okrem toho sa vyskytujú nezhubné nádory dolnej čeľuste, ktoré môžu spôsobovať deformácie čeľuste a zubov.
V detskom veku tiež častejšie vzniká meduloblastóm. Celkovo sa dá povedať, že postihnutí Gorlinovým syndrómom majú zvýšené riziko vzniku zhubných aj nezhubných nádorov mnohých iných tkanív a orgánov.
Aby toho nebolo málo, tak často trpia postihnutím skeletu – majú veľkú hlavu a najrôznejšie abnormality chrbtice, rebier a lebky. Niekedy sú prítomné aj rázštepové chyby tváre.
Diagnostika
Diagnóza sa stanovuje na základe prejavov syndrómu a pomocou genetického vyšetrenia, ktoré preukáže mutáciu v príslušnom géne.
Prevencia a liečba
Prevencia syndrómu nie je možná a ani vyliečiť ho nemožno. Pacient sa nesmie vystavovať priamemu slnečnému žiareniu, zníži sa tak riziko vzniku bazaliomu.
Už vzniknuté bazaliomy sa musia chirurgicky odstraňovať.
Ak sú prítomné výrazné deformácie (rázštepové chyby), je nutné ich riešiť prostriedkami plastickej chirurgie.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/gorlinuv-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu