Coffin-Sirisov syndróm

Coffin-Siris (ov) syndróm je veľmi zriedkavé vrodené geneticky podmienené ochorenie. Prejavuje sa narušením fyzického a psychického vývoja. Celosvetovo je zdokumentovaných len niekoľko desiatok prípadov, častejšie sú postihnuté ženy. Čo je to Coffin-Sirisov syndróm, aké sú jeho príčiny, aké sú jeho prejavy a ako tento syndróm liečiť?

Príčiny Coffin-Sirisovho syndrómu

Príčinou vzniku syndrómu je zrejme genetická mutácia, postihnutý gén zatiaľ nie je známy.

Prejavy

Choré deti majú nízku pôrodnú váhu a nedosahujú výšky svojich rovesníkov. Objavujú sa deformácie prstov horných aj dolných končatín, typický je skrátený piaty prst s nedostatočne vyvinutým alebo úplne nevyvinutým nechtom.

Niekedy môže piaty prst úplne chýbať. Intelekt postihnutých je narušený a zvyčajne je prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa.

Isté zmeny nájdeme aj na tvári – široký nos a ústa, a zväčšený jazyk (makroglosia).

U detí sa môžu objavovať poruchy satia a opakujú sa u nich infekcie dýchacích ciest a zápaly stredného ucha.

Diagnostika

Chorobu možno diagnostikovať z vyššie uvedených prejavov.

Presná diagnóza pomocou genetického vyšetrenia nie je zrejme možná, pretože nie je zatiaľ známy gén, pri ktorého mutácií syndróm vzniká.

Prevencia a liečba

Prevencia neexistuje a rovnako tak nie je možné syndróm vyliečiť.

Mentálna retardácia si často vyžaduje trpezlivý a citlivý prístup, zvyčajne aj špeciálnu pedagogickú starostlivosť.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/coffin-sirisuv-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)